应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断
응용PCR-RDB기술대β지중해빈혈진행쾌속산전기인진단
Rapid Prenatal Gene Diagnosis of β-Thalassemia with PCR-RDB Assay
  • 万方数据
    中华围产医学杂志 중화위산의학잡지
    CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
    2002年 4期 248-250 ,共3页

    张宏秀%单可人%惠春林%何燕%袁筑华%窦友莲%曾金琳%谢渊%修瑾

    장굉수%단가인%혜춘림%하연%원축화%두우련%증금림%사연%수근

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    β지중해빈혈%취합매련반응%산전진단
    目的为了降低β地中海贫血重症患儿的出生率,达到优生的目的.方法对527对孕妇及其配偶进行血液学筛查,用PCR-RDB法对夫妇双方均为β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断,并取脐血验证结果.结果共筛出β地中海贫血阳性患者28例,轻型β地中海贫血阳性率为2.66%.男女阳性率为1:1.15,4例产前基因诊断中,确定正常胎儿1例,重症胎儿3例(纯合子1例,双重杂合子2例),重型β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠.结论PCR-RDB技术可有效减少β地中海贫血重症患儿的出生,具有重要的优生学意义.
    목적위료강저β지중해빈혈중증환인적출생솔,체도우생적목적.방법대527대잉부급기배우진행혈액학사사,용PCR-RDB법대부부쌍방균위β지중해빈혈휴대자적잉기부부진행산전기인진단,병취제혈험증결과.결과공사출β지중해빈혈양성환자28례,경형β지중해빈혈양성솔위2.66%.남녀양성솔위1:1.15,4례산전기인진단중,학정정상태인1례,중증태인3례(순합자1례,쌍중잡합자2례),중형β지중해빈혈태인우진단후량주내종지임신.결론PCR-RDB기술가유효감소β지중해빈혈중증환인적출생,구유중요적우생학의의.
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