中国实用儿科杂志
中國實用兒科雜誌
중국실용인과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL PEDIATRICS
2007年
9期
688-690
,共3页
仇佳晶%邱正庆%魏珉%赵时敏%陈琳%黄尚志
仇佳晶%邱正慶%魏珉%趙時敏%陳琳%黃尚誌
구가정%구정경%위민%조시민%진림%황상지
肌酸磷酸激酶%升高%诊断%神经肌肉疾病%遗传代谢病%儿童
肌痠燐痠激酶%升高%診斷%神經肌肉疾病%遺傳代謝病%兒童
기산린산격매%승고%진단%신경기육질병%유전대사병%인동
目的 明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断.方法 对2005-01-2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症.其余9例未能明确诊断.结论 血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率.
目的 明確慢性血清肌痠燐痠肌酶(CK)升高的兒童患者的病因診斷.方法 對2005-01-2007-03,北京協和醫院遺傳門診入院的CK持續升高超過3箇月患兒的臨床資料進行迴顧性分析.結果 16例穫得診斷,確診率64%,診斷分彆為:7例dystrophin相關肌營養不良癥,1例攜帶者;2例Pompe病,1例糖原纍積癥;1例線粒體肌肉病,1例戊二痠尿癥,2例炎癥性肌肉病,1例脊肌萎縮癥.其餘9例未能明確診斷.結論 血清肌酶持續增高在兒童病人多提示神經肌肉疾病或纍及肌肉的代謝性疾病,病因複雜,除常規生化檢查外,肌電圖、肌活檢、酶生化測定、基因檢測等多種檢查的綜閤應用有助于提高診斷率.
목적 명학만성혈청기산린산기매(CK)승고적인동환자적병인진단.방법 대2005-01-2007-03,북경협화의원유전문진입원적CK지속승고초과3개월환인적림상자료진행회고성분석.결과 16례획득진단,학진솔64%,진단분별위:7례dystrophin상관기영양불량증,1례휴대자;2례Pompe병,1례당원루적증;1례선립체기육병,1례무이산뇨증,2례염증성기육병,1례척기위축증.기여9례미능명학진단.결론 혈청기매지속증고재인동병인다제시신경기육질병혹루급기육적대사성질병,병인복잡,제상규생화검사외,기전도、기활검、매생화측정、기인검측등다충검사적종합응용유조우제고진단솔.
