中国小儿血液
中國小兒血液
중국소인혈액
CHINA CHILD BLOOD
2004年
5期
201-203
,共3页
曾毓华%梁昌达%饶兆英%周红萍
曾毓華%樑昌達%饒兆英%週紅萍
증육화%량창체%요조영%주홍평
β地中海贫血%基因突变%临床分析
β地中海貧血%基因突變%臨床分析
β지중해빈혈%기인돌변%림상분석
目的了解β地中海贫血基因分析与临床的关系.方法 67例病人根据临床表现,血红蛋白(Hb)电泳、HbA2、HbF含量测定为β地中海贫血,然后应用聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术(PDB)方法作基因分析.结果 67例β地贫共检出了8种基因突变类型,15种基因组合形式.结论不同的基因类型致临床表现不同,β°纯合子16例,β°/β°双重杂合子36例,临床表现均严重,发病早(2个月～6个月),肝、脾肿大明显,重度贫血,靠输血维持生命,幼儿期夭折.β+/β°双重杂合子15例,发病年龄较晚,贫血较轻.
目的瞭解β地中海貧血基因分析與臨床的關繫.方法 67例病人根據臨床錶現,血紅蛋白(Hb)電泳、HbA2、HbF含量測定為β地中海貧血,然後應用聚閤酶鏈反應(PCR)結閤反嚮點雜交技術(PDB)方法作基因分析.結果 67例β地貧共檢齣瞭8種基因突變類型,15種基因組閤形式.結論不同的基因類型緻臨床錶現不同,β°純閤子16例,β°/β°雙重雜閤子36例,臨床錶現均嚴重,髮病早(2箇月～6箇月),肝、脾腫大明顯,重度貧血,靠輸血維持生命,幼兒期夭摺.β+/β°雙重雜閤子15例,髮病年齡較晚,貧血較輕.
목적료해β지중해빈혈기인분석여림상적관계.방법 67례병인근거림상표현,혈홍단백(Hb)전영、HbA2、HbF함량측정위β지중해빈혈,연후응용취합매련반응(PCR)결합반향점잡교기술(PDB)방법작기인분석.결과 67례β지빈공검출료8충기인돌변류형,15충기인조합형식.결론불동적기인류형치림상표현불동,β°순합자16례,β°/β°쌍중잡합자36례,림상표현균엄중,발병조(2개월～6개월),간、비종대명현,중도빈혈,고수혈유지생명,유인기요절.β+/β°쌍중잡합자15례,발병년령교만,빈혈교경.
