多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析
다중취합매련반응검측DMD기인적초보분석
Preliminary analysis of detection of DMD gene by multiplex PCR
  • 万方数据
    上海医学 상해의학
    SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
    2000年 6期 336-338 ,共3页

    樊绮诗%崔杰峰%夏玉卿%黄陶%孟渊%潘瑞福%李建平

    번기시%최걸봉%하옥경%황도%맹연%반서복%리건평

    多重PCR%DMD/3MD%基因缺失 多重PCR%DMD/3MD%基因缺失
    다중PCR%DMD/3MD%기인결실
    目的在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围.方法用25对引物以多重PCR技术对17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测.结果 8例患者(47.1%)被检出DMD基因片段性缺失,其中7例患者的缺失部位集中在44～51号外显子,另1例患者的缺失部位处于DMD基因的5′端.结论我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位,但亦有基因上游大片段的缺失.
    목적재경엄범적구역내심조DMD기인적결실범위.방법용25대인물이다중PCR기술대17례DMD혹BMD환자진행DMD기인검측.결과 8례환자(47.1%)피검출DMD기인편단성결실,기중7례환자적결실부위집중재44～51호외현자,령1례환자적결실부위처우DMD기인적5′단.결론아국DMD혹BMD환자DMD기인적결실열점주요위우해기인적중앙부위,단역유기인상유대편단적결실.
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