青岛大学医学院学报
青島大學醫學院學報
청도대학의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE QINGDAO UNIVERSITATIS
2000年
3期
179-180
,共2页
王修海%王培林%杜嗣廉%冯霞
王脩海%王培林%杜嗣廉%馮霞
왕수해%왕배림%두사렴%풍하
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因%诊断%聚合酶链反应
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因%診斷%聚閤酶鏈反應
분병동뇨증%분병안산간화매%기인%진단%취합매련반응
①目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法.②方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析技术和聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术,对5个苯丙酮尿症家系中17个成员的苯丙氨酸羟化酶基因突变进行分析.③结果用PCR-STR法能准确进行基因诊断的家系3个,50%能排除诊断的家系2个;用PCR-SSCP法检出3例已知突变.④结论联合应用PCR-STR和PCR-SSCP技术可以提高苯丙酮尿症的基因诊断率.
①目的探討苯丙酮尿癥的基因診斷方法.②方法採用聚閤酶鏈反應-短串聯重複序列(PCR-STR)連鎖分析技術和聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態(PCR-SSCP)分析技術,對5箇苯丙酮尿癥傢繫中17箇成員的苯丙氨痠羥化酶基因突變進行分析.③結果用PCR-STR法能準確進行基因診斷的傢繫3箇,50%能排除診斷的傢繫2箇;用PCR-SSCP法檢齣3例已知突變.④結論聯閤應用PCR-STR和PCR-SSCP技術可以提高苯丙酮尿癥的基因診斷率.
①목적탐토분병동뇨증적기인진단방법.②방법채용취합매련반응-단천련중복서렬(PCR-STR)련쇄분석기술화취합매련반응-단련구상다태(PCR-SSCP)분석기술,대5개분병동뇨증가계중17개성원적분병안산간화매기인돌변진행분석.③결과용PCR-STR법능준학진행기인진단적가계3개,50%능배제진단적가계2개;용PCR-SSCP법검출3례이지돌변.④결론연합응용PCR-STR화PCR-SSCP기술가이제고분병동뇨증적기인진단솔.
