郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2005年
4期
680-683
,共4页
金学民%王珮%胡宏阁%刘斌%李晓文%姜枫
金學民%王珮%鬍宏閣%劉斌%李曉文%薑楓
금학민%왕패%호굉각%류빈%리효문%강풍
Leber遗传性视神经病变%线粒体DNA%单链构象多态性%DNA序列测定
Leber遺傳性視神經病變%線粒體DNA%單鏈構象多態性%DNA序列測定
Leber유전성시신경병변%선립체DNA%단련구상다태성%DNA서렬측정
目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11 778、14 484、3 460三个已知原发突变位点和3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测.32份无视力障碍的正常人血样作对照.参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列.结果:30位母系成员均含11 778位点突变,其中1人合并4 164位点突变(A→G).与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11 719位点突变.结论:11 778是LHON患者常见的突变位点,4 164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性.11 719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性.
目的:探討Leber遺傳性視神經病變(LHON)患者的線粒體DNA(mtDNA)突變.方法:運用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP)和DNA序列測定方法,設計4對引物,擴增齣含11 778、14 484、3 460三箇已知原髮突變位點和3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八箇已知繼髮突變位點的4對mtDNA片段,對3箇LHON傢繫30位母繫成員的血樣進行檢測.32份無視力障礙的正常人血樣作對照.參照mtDNA序列為劍橋標準mtDNA序列.結果:30位母繫成員均含11 778位點突變,其中1人閤併4 164位點突變(A→G).與劍橋標準mtDNA序列對比,30位LHON母繫成員和32位正常對照均含有11 719位點突變.結論:11 778是LHON患者常見的突變位點,4 164位點突變可能是新的繼髮突變或正常人單覈苷痠位點多態性.11 719位點突變可能是中國人存在的單覈苷痠位點多態性.
목적:탐토Leber유전성시신경병변(LHON)환자적선립체DNA(mtDNA)돌변.방법:운용취합매련반응-단련구상다태성분석(PCR-SSCP)화DNA서렬측정방법,설계4대인물,확증출함11 778、14 484、3 460삼개이지원발돌변위점화3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498팔개이지계발돌변위점적4대mtDNA편단,대3개LHON가계30위모계성원적혈양진행검측.32빈무시력장애적정상인혈양작대조.삼조mtDNA서렬위검교표준mtDNA서렬.결과:30위모계성원균함11 778위점돌변,기중1인합병4 164위점돌변(A→G).여검교표준mtDNA서렬대비,30위LHON모계성원화32위정상대조균함유11 719위점돌변.결론:11 778시LHON환자상견적돌변위점,4 164위점돌변가능시신적계발돌변혹정상인단핵감산위점다태성.11 719위점돌변가능시중국인존재적단핵감산위점다태성.
