检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2009年
10期
805-806
,共2页
β-地中海贫血%聚合酶链技术%反向点杂交技术%产前诊断
β-地中海貧血%聚閤酶鏈技術%反嚮點雜交技術%產前診斷
β-지중해빈혈%취합매련기술%반향점잡교기술%산전진단
目的 应用基因诊断技术对携带β-地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿进行β-地中海贫血产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生.方法 应用聚合酶链技术(PCR)结合反向点杂交技术(RDB),对羊水样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因的检测.结果 在受检的100例羊水样本中,共检出正常基因33例、杂合子49例、纯合子或双重杂合子18例.结论 运用RDB-PCR技术对β-地中海贫血进行产前基因诊断,是降低出生缺陷的好办法.
目的 應用基因診斷技術對攜帶β-地中海貧血基因的伕婦所孕胎兒進行β-地中海貧血產前診斷,避免重型地中海貧血患兒的齣生.方法 應用聚閤酶鏈技術(PCR)結閤反嚮點雜交技術(RDB),對羊水樣本進行中國人常見的17種β-地中海貧血突變基因的檢測.結果 在受檢的100例羊水樣本中,共檢齣正常基因33例、雜閤子49例、純閤子或雙重雜閤子18例.結論 運用RDB-PCR技術對β-地中海貧血進行產前基因診斷,是降低齣生缺陷的好辦法.
목적 응용기인진단기술대휴대β-지중해빈혈기인적부부소잉태인진행β-지중해빈혈산전진단,피면중형지중해빈혈환인적출생.방법 응용취합매련기술(PCR)결합반향점잡교기술(RDB),대양수양본진행중국인상견적17충β-지중해빈혈돌변기인적검측.결과 재수검적100례양수양본중,공검출정상기인33례、잡합자49례、순합자혹쌍중잡합자18례.결론 운용RDB-PCR기술대β-지중해빈혈진행산전기인진단,시강저출생결함적호판법.
