宁夏医科大学学报
寧夏醫科大學學報
저하의과대학학보
JOURNAL OF NINGXIA MEDICAL COLLEGE
2011年
12期
1138-1139,1143
,共3页
赵桂治%郭胜胜%章根训%王杨洋%马坚%任红旺%李亚娣%黄永清
趙桂治%郭勝勝%章根訓%王楊洋%馬堅%任紅旺%李亞娣%黃永清
조계치%곽성성%장근훈%왕양양%마견%임홍왕%리아제%황영청
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)%干扰素调节因子6(IRF6)%突变
非綜閤徵型脣腭裂(NSCL/P)%榦擾素調節因子6(IRF6)%突變
비종합정형진악렬(NSCL/P)%간우소조절인자6(IRF6)%돌변
目的 探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突变位点与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,对照组正常新生儿200例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法检测IRF6基因Q49X、F57L和L436V突变位点基因型,进行病例对照分析.结果 与对照组比较,病例组Q49X、F57L和L436V突变位点的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 宁夏地区IRF6基因Q49X、F57L和L436V位点突变与非综合征型唇腭裂无相关性.
目的 探討榦擾素調節因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突變位點與非綜閤徵型脣腭裂的相關性.方法 收集寧夏地區非綜閤徵型脣腭裂患者186例,對照組正常新生兒200例.採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性( PCR - RFLP)方法檢測IRF6基因Q49X、F57L和L436V突變位點基因型,進行病例對照分析.結果 與對照組比較,病例組Q49X、F57L和L436V突變位點的基因型和等位基因的頻率差異無統計學意義(P＞0.05).結論 寧夏地區IRF6基因Q49X、F57L和L436V位點突變與非綜閤徵型脣腭裂無相關性.
목적 탐토간우소조절인자6(IRF6)기인Q49X、F57L화L436V돌변위점여비종합정형진악렬적상관성.방법 수집저하지구비종합정형진악렬환자186례,대조조정상신생인200례.채용취합매련반응-한제성편단장도다태성( PCR - RFLP)방법검측IRF6기인Q49X、F57L화L436V돌변위점기인형,진행병례대조분석.결과 여대조조비교,병례조Q49X、F57L화L436V돌변위점적기인형화등위기인적빈솔차이무통계학의의(P＞0.05).결론 저하지구IRF6기인Q49X、F57L화L436V위점돌변여비종합정형진악렬무상관성.
