CAJ | 학술논문

目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断.方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA.常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经Dra I酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7.结果常规PCR中,所有10例SMA患者的SMN1 PCR产物(189bp)全部被Dra I切割,所有39例对照组成员(包括19例家系成员和20例健康正常人对照)的SMN1 PCR产物仅有部分可被Dra I切割.在位点特异性PCR中,所有10例SMA患者只有SMN2的E7扩增,所有39例对照组成员既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物.结论所有10例SMA患者可见SMN1纯合性缺失.所有39例对照组成员未见SMN1纯合性缺失.本研究采用PCR-RFLP和位点特异性PCR相结合,相互佐证,形成一套特有的分子诊断方法,确保了诊断的准确性.
목적 대10례인동진행성척기위축증(SMA)환자진행분자진단.방법 제취10례SMA환자화기19례가계성원(환자적부모)이급20례건강정상인대조적기인조DNA.상규PCR확증SMN기인제7외현자(E7),PCR산물경Dra I매절후,행경지당응효전영.동시행특이성PCR확증SMN1화SMN2적E7.결과 상규PCR중,소유10례SMA환자적SMN1 PCR산물(189bp)전부피Dra I절할,소유39례대조조성원(포괄19례가계성원화20례건강정상인대조)적SMN1 PCR산물부유부분가피Dra I절할.재위점특이성PCR중,소유10례SMA환자지유SMN2적E7확증,소유39례대조조성원기유SMN1、야유SMN2적E7확증산물.결론 소유10례SMA환자가견SMN1순합성결실.소유39례대조조성원미견SMN1순합성결실.본연구채용PCR-RFLP화위점특이성PCR상결합,상호좌증,형성일투특유적분자진단방법,학보료진단적준학성.