中华风湿病学杂志
中華風濕病學雜誌
중화풍습병학잡지
CHINESE JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
2008年
3期
148-151
,共4页
郭桂梅%陈顺乐%沈南%倪旭鸣
郭桂梅%陳順樂%瀋南%倪旭鳴
곽계매%진순악%침남%예욱명
红斑狼疮%系统性%疾病遗传易感性%趋化因子%CXC%多态性%单核苷酸
紅斑狼瘡%繫統性%疾病遺傳易感性%趨化因子%CXC%多態性%單覈苷痠
홍반랑창%계통성%질병유전역감성%추화인자%CXC%다태성%단핵감산
目的 分析趋化因子CXCL9基因SNPrs2276886在中国汉族人群中的分布情况以及与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系.方法 ①抽提482例SLE患者[其中包括253例狼疮肾炎(LN)患者]外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,通过Pyrosequeneing法进行等位基因分型.②80例患者同时留取RNA样本并反转录为cDNA,以实时荧光定量PCR方法检测NCXCL9基因的表达水平.结果 SLE组和LN组等位基因T的频率高于正常对照组(OR分别为1.346和1.347,P＜0.05),TT基因型的频率也显著高于正常人群(x2分别是6.397和3.941,P＜0.05).CXCL9 mRNA在rs2276886 TT型个体中的表达(3.9±2.0)高于CC型纯合子(2.5±2.1),P＜O.05.结论 证实了中国人群中CXCL9基因SNPrs2276886作为一种遗传因素影响对疾病的易感性,等位基因T对于SLE是一种遗传易感标记.该SNP可能从转录水平上决定了基因的分泌水平,从而参与SLE的发病.
目的 分析趨化因子CXCL9基因SNPrs2276886在中國漢族人群中的分佈情況以及與繫統性紅斑狼瘡(SLE)遺傳易感性的關繫.方法 ①抽提482例SLE患者[其中包括253例狼瘡腎炎(LN)患者]外週血DNA,經聚閤酶鏈反應(PCR)擴增後,通過Pyrosequeneing法進行等位基因分型.②80例患者同時留取RNA樣本併反轉錄為cDNA,以實時熒光定量PCR方法檢測NCXCL9基因的錶達水平.結果 SLE組和LN組等位基因T的頻率高于正常對照組(OR分彆為1.346和1.347,P＜0.05),TT基因型的頻率也顯著高于正常人群(x2分彆是6.397和3.941,P＜0.05).CXCL9 mRNA在rs2276886 TT型箇體中的錶達(3.9±2.0)高于CC型純閤子(2.5±2.1),P＜O.05.結論 證實瞭中國人群中CXCL9基因SNPrs2276886作為一種遺傳因素影響對疾病的易感性,等位基因T對于SLE是一種遺傳易感標記.該SNP可能從轉錄水平上決定瞭基因的分泌水平,從而參與SLE的髮病.
목적 분석추화인자CXCL9기인SNPrs2276886재중국한족인군중적분포정황이급여계통성홍반랑창(SLE)유전역감성적관계.방법 ①추제482례SLE환자[기중포괄253례랑창신염(LN)환자]외주혈DNA,경취합매련반응(PCR)확증후,통과Pyrosequeneing법진행등위기인분형.②80례환자동시류취RNA양본병반전록위cDNA,이실시형광정량PCR방법검측NCXCL9기인적표체수평.결과 SLE조화LN조등위기인T적빈솔고우정상대조조(OR분별위1.346화1.347,P＜0.05),TT기인형적빈솔야현저고우정상인군(x2분별시6.397화3.941,P＜0.05).CXCL9 mRNA재rs2276886 TT형개체중적표체(3.9±2.0)고우CC형순합자(2.5±2.1),P＜O.05.결론 증실료중국인군중CXCL9기인SNPrs2276886작위일충유전인소영향대질병적역감성,등위기인T대우SLE시일충유전역감표기.해SNP가능종전록수평상결정료기인적분비수평,종이삼여SLE적발병.
