眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2009年
5期
401-406
,共6页
开角型青光眼%家系%基因定位%候选位点克隆策略%连锁分析
開角型青光眼%傢繫%基因定位%候選位點剋隆策略%連鎖分析
개각형청광안%가계%기인정위%후선위점극륭책략%련쇄분석
目的 采用候选位点连锁分析的方法对常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼(POAG)一家系的致病基因进行定位.方法 对重庆一大型POAG家系进行全面遗传学调查和样本采集,以短串联重复序列(STR)为分子遗传学标记,首先采用候选位点连锁分析的方法对该家系进行MYOC、OPTN、WDR36和CYP1B1基因的筛查定位,然后在阳性位点D2S2259上下游加密STR进一步行精细定位及单体型分析.结果 由D2S2369、D2S2352、D2S378和D2S337所确定的染色体区域与该家系的致病基因紧密连锁(θ=0.00时,LODs分别为:D2S2369=4.584;D2S2352=2.992;D2S378=6.238;D2S337=4.892).该区域位于人类染色体2p15～p16.3,长约7cM/7.5Mb,其中共有12个基因在眼部表达.结论 研究与2007年Suriyapperuma SP等对7个欧裔成人型POAG家系的定位区域一致,且范围更小.
目的 採用候選位點連鎖分析的方法對常染色體顯性遺傳的原髮性開角型青光眼(POAG)一傢繫的緻病基因進行定位.方法 對重慶一大型POAG傢繫進行全麵遺傳學調查和樣本採集,以短串聯重複序列(STR)為分子遺傳學標記,首先採用候選位點連鎖分析的方法對該傢繫進行MYOC、OPTN、WDR36和CYP1B1基因的篩查定位,然後在暘性位點D2S2259上下遊加密STR進一步行精細定位及單體型分析.結果 由D2S2369、D2S2352、D2S378和D2S337所確定的染色體區域與該傢繫的緻病基因緊密連鎖(θ=0.00時,LODs分彆為:D2S2369=4.584;D2S2352=2.992;D2S378=6.238;D2S337=4.892).該區域位于人類染色體2p15～p16.3,長約7cM/7.5Mb,其中共有12箇基因在眼部錶達.結論 研究與2007年Suriyapperuma SP等對7箇歐裔成人型POAG傢繫的定位區域一緻,且範圍更小.
목적 채용후선위점련쇄분석적방법대상염색체현성유전적원발성개각형청광안(POAG)일가계적치병기인진행정위.방법 대중경일대형POAG가계진행전면유전학조사화양본채집,이단천련중복서렬(STR)위분자유전학표기,수선채용후선위점련쇄분석적방법대해가계진행MYOC、OPTN、WDR36화CYP1B1기인적사사정위,연후재양성위점D2S2259상하유가밀STR진일보행정세정위급단체형분석.결과 유D2S2369、D2S2352、D2S378화D2S337소학정적염색체구역여해가계적치병기인긴밀련쇄(θ=0.00시,LODs분별위:D2S2369=4.584;D2S2352=2.992;D2S378=6.238;D2S337=4.892).해구역위우인류염색체2p15～p16.3,장약7cM/7.5Mb,기중공유12개기인재안부표체.결론 연구여2007년Suriyapperuma SP등대7개구예성인형POAG가계적정위구역일치,차범위경소.
