中华心血管病杂志
中華心血管病雜誌
중화심혈관병잡지
Chinese Journal of Cardiology
2007年
12期
1122-1125
,共4页
田莉%祝建芳%杨钧国%杜戎%李伟%李靖
田莉%祝建芳%楊鈞國%杜戎%李偉%李靖
전리%축건방%양균국%두융%리위%리정
Brugada综合征%基因%突变%猝死,心脏
Brugada綜閤徵%基因%突變%猝死,心髒
Brugada종합정%기인%돌변%졸사,심장
目的 研究一个中国家系Brugada综合征相关基因SCN5A的突变情况.方法 收集一个Brugada家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析.结果 在Brugada家系中发现了两个杂合变异,即SCN5A基因第二外显子上发现一个同义变异(A129G),没有导致氨基酸的改变(A29A);第26外显子发现一个错义变异(T4492A),导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺(Y1494N).结论 在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了一个已经报道的同义多态位点(A29A)及一个新的错义突变位点(Y1494N).
目的 研究一箇中國傢繫Brugada綜閤徵相關基因SCN5A的突變情況.方法 收集一箇Brugada傢繫的臨床資料,採用聚閤酶鏈反應及直接測序法對該傢繫進行SCN5A基因突變檢測,同時對136例傢繫外健康對照者的該位點進行單鏈構象多態性分析.結果 在Brugada傢繫中髮現瞭兩箇雜閤變異,即SCN5A基因第二外顯子上髮現一箇同義變異(A129G),沒有導緻氨基痠的改變(A29A);第26外顯子髮現一箇錯義變異(T4492A),導緻代錶酪氨痠的1494位密碼子突變為天門鼕酰胺(Y1494N).結論 在中國人Brugada綜閤徵患者的SCN5A基因上髮現瞭一箇已經報道的同義多態位點(A29A)及一箇新的錯義突變位點(Y1494N).
목적 연구일개중국가계Brugada종합정상관기인SCN5A적돌변정황.방법 수집일개Brugada가계적림상자료,채용취합매련반응급직접측서법대해가계진행SCN5A기인돌변검측,동시대136례가계외건강대조자적해위점진행단련구상다태성분석.결과 재Brugada가계중발현료량개잡합변이,즉SCN5A기인제이외현자상발현일개동의변이(A129G),몰유도치안기산적개변(A29A);제26외현자발현일개착의변이(T4492A),도치대표락안산적1494위밀마자돌변위천문동선알(Y1494N).결론 재중국인Brugada종합정환자적SCN5A기인상발현료일개이경보도적동의다태위점(A29A)급일개신적착의돌변위점(Y1494N).
