口腔医学
口腔醫學
구강의학
STOMATOLOGY
2006年
3期
220-222
,共3页
王晓方%杨春羚%张海兵%肖明振%史俊南%胡蓝靛%孔祥银
王曉方%楊春羚%張海兵%肖明振%史俊南%鬍藍靛%孔祥銀
왕효방%양춘령%장해병%초명진%사준남%호람전%공상은
范德伍兹综合征%缺牙%腭裂%突变
範德伍玆綜閤徵%缺牙%腭裂%突變
범덕오자종합정%결아%악렬%돌변
目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG＞TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止.结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
目的檢測福建省一範德伍玆綜閤徵(VWS)傢繫IRF6基因的突變.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因內設計引物,經分段聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA測序進行突變檢測,運用PIX-Protein Identification軟件對檢測結果進行蛋白二級結構分析.結果在所有患者IRF6基因的第379密碼子髮現TGG＞TGA(r.1400g→a)的堿基變化,該突變引入終止碼,引起IRF6蛋白轉錄提前終止.結論範德伍玆綜閤徵由IRF6基因突變引起,IRF6基因與脣腭、牙齒髮育密切相關.
목적검측복건성일범덕오자종합정(VWS)가계IRF6기인적돌변.방법재IRF6(interferon regulatory factor 6)기인내설계인물,경분단취합매련반응(PCR)화DNA측서진행돌변검측,운용PIX-Protein Identification연건대검측결과진행단백이급결구분석.결과재소유환자IRF6기인적제379밀마자발현TGG＞TGA(r.1400g→a)적감기변화,해돌변인입종지마,인기IRF6단백전록제전종지.결론범덕오자종합정유IRF6기인돌변인기,IRF6기인여진악、아치발육밀절상관.
