CAJ | 학술논문

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性(PCR-RFLP)分析技术在脊肌萎缩症(SMA)临床诊断中的价值,分析端粒侧运动神经元生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之间的关系.方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断,两种结果对比,分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值.结果 (1)临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较:23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例,非SMA者5例.PCR-RFLP技术检测结果:5例非SMA者,SMNt基因检测均无缺失;18例确诊SMA者,SMNt基因缺失者15例,无SMNt基因缺失者3例,缺失频率为83.3%.此方法的灵敏度为83.3%,特异度为100%,阳性预测值100%,阴性预测值62.5%,真实性为86.96%,Kappa值为0.685.(2)SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果:Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率100.0%;Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率为66.7%;Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高(P＜0.05).结论 (1)PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高,敏感性好,适用于临床儿童型SMA的基因诊断,尤其对于SMA Ⅰ型患者.(2)SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重,预后不良;单独缺失提示病情较轻,预后较好.
목적 평개취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석기술재척기위축증(SMA)림상진단중적개치,분석단립측운동신경원생존기인(SMNt)표체여SMA림상분형지간적관계.방법 대림상의진위SMA적23례환인동시채용림상진단표준화PCR-RFLP분석기술진행진단,량충결과대비,분석령민도、특이도、Kappa치급P치.결과 (1)림상진단여PCR-RFLP기인진단결과비교:23례의진환인중림상학진위SMA자18례,비SMA자5례.PCR-RFLP기술검측결과:5례비SMA자,SMNt기인검측균무결실;18례학진SMA자,SMNt기인결실자15례,무SMNt기인결실자3례,결실빈솔위83.3%.차방법적령민도위83.3%,특이도위100%,양성예측치100%,음성예측치62.5%,진실성위86.96%,Kappa치위0.685.(2)SMA불동림상분형중SMNt기인7、8호외현자결실검측결과:Ⅰ형환자이7、8호외현자결실위주,SMNt기인결실빈솔100.0%;Ⅲ형환자이7호외현자결실위주,SMNt기인결실빈솔위66.7%;Ⅰ형환자7、8호외현자연합결실빈솔교Ⅲ형고(P＜0.05).결론 (1)PCR-RFLP분석기술간편、쾌첩、특이성고,민감성호,괄용우림상인동형SMA적기인진단,우기대우SMA Ⅰ형환자.(2)SMNt기인7、8호외현자연합결실상상제시병정엄중,예후불량;단독결실제시병정교경,예후교호.