国际皮肤性病学杂志
國際皮膚性病學雜誌
국제피부성병학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
2007年
3期
131-133
,共3页
郑艳红%赵俊郁%黄永初%卜定方%姜薇%朱学骏
鄭豔紅%趙俊鬱%黃永初%蔔定方%薑薇%硃學駿
정염홍%조준욱%황영초%복정방%강미%주학준
表皮松解,大疱性%基因%突变
錶皮鬆解,大皰性%基因%突變
표피송해,대포성%기인%돌변
目的 鉴定-Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展产前诊断奠定基础.方法 提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点,并使用限制性片段长度多态性分析进一步确定该家系的致病原因.结果 发现患者COL7A1基因存在2个突变:①第12号外显子上第4326位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第525位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R525X);②第105号外显子上第27716位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第2510位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R2510X).其母为R525X突变杂合子,其父为R2510X突变杂合子.结论 COL7A1基因的R525X无义突变和R2510X无义突变是引起该患者临床症状的特异突变.
目的 鑒定-Hallopeau-Siemens型常染色體隱性遺傳真皮型大皰性錶皮鬆解癥傢繫的基因突變,為進一步開展產前診斷奠定基礎.方法 提取患者及其父母的基因組DNA,應用聚閤酶鏈反應、DNA直接測序明確突變位點,併使用限製性片段長度多態性分析進一步確定該傢繫的緻病原因.結果 髮現患者COL7A1基因存在2箇突變:①第12號外顯子上第4326位堿基由胞嘧啶突變為胸腺嘧啶,使第525位氨基痠由精氨痠(G)突變為終止密碼(R525X);②第105號外顯子上第27716位堿基由胞嘧啶突變為胸腺嘧啶,使第2510位氨基痠由精氨痠(G)突變為終止密碼(R2510X).其母為R525X突變雜閤子,其父為R2510X突變雜閤子.結論 COL7A1基因的R525X無義突變和R2510X無義突變是引起該患者臨床癥狀的特異突變.
목적 감정-Hallopeau-Siemens형상염색체은성유전진피형대포성표피송해증가계적기인돌변,위진일보개전산전진단전정기출.방법 제취환자급기부모적기인조DNA,응용취합매련반응、DNA직접측서명학돌변위점,병사용한제성편단장도다태성분석진일보학정해가계적치병원인.결과 발현환자COL7A1기인존재2개돌변:①제12호외현자상제4326위감기유포밀정돌변위흉선밀정,사제525위안기산유정안산(G)돌변위종지밀마(R525X);②제105호외현자상제27716위감기유포밀정돌변위흉선밀정,사제2510위안기산유정안산(G)돌변위종지밀마(R2510X).기모위R525X돌변잡합자,기부위R2510X돌변잡합자.결론 COL7A1기인적R525X무의돌변화R2510X무의돌변시인기해환자림상증상적특이돌변.
