中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2008年
5期
25-26
,共2页
刘元力%胡朝晖%曾征宇%郑建树%朱庆义
劉元力%鬍朝暉%曾徵宇%鄭建樹%硃慶義
류원력%호조휘%증정우%정건수%주경의
β-地中海贫血%β-珠蛋白基因%突变
β-地中海貧血%β-珠蛋白基因%突變
β-지중해빈혈%β-주단백기인%돌변
目的:对一个国人罕见的重型地中海贫血基因突变[CD41/42(-TCTT)-90(C→T)]及其父母进行基因分析.方法:采用PCR/ASO探针杂交法检测中国人常见17种β-地贫基因突变,β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序技术分析其突变基因型.结果:发现先证者父亲携带中国人常见基因突变CD41/42(-TCTT),母亲则为中国少见地中海贫血基因突变-90(C→T),而先证者则为密码子CD41/42(-TCTT)缺失突变复合-90(C→T)转录子突变.结论:-90(C→T)在我国目前仅发现1例家系突变.
目的:對一箇國人罕見的重型地中海貧血基因突變[CD41/42(-TCTT)-90(C→T)]及其父母進行基因分析.方法:採用PCR/ASO探針雜交法檢測中國人常見17種β-地貧基因突變,β-珠蛋白基因全長DNA剋隆測序技術分析其突變基因型.結果:髮現先證者父親攜帶中國人常見基因突變CD41/42(-TCTT),母親則為中國少見地中海貧血基因突變-90(C→T),而先證者則為密碼子CD41/42(-TCTT)缺失突變複閤-90(C→T)轉錄子突變.結論:-90(C→T)在我國目前僅髮現1例傢繫突變.
목적:대일개국인한견적중형지중해빈혈기인돌변[CD41/42(-TCTT)-90(C→T)]급기부모진행기인분석.방법:채용PCR/ASO탐침잡교법검측중국인상견17충β-지빈기인돌변,β-주단백기인전장DNA극륭측서기술분석기돌변기인형.결과:발현선증자부친휴대중국인상견기인돌변CD41/42(-TCTT),모친칙위중국소견지중해빈혈기인돌변-90(C→T),이선증자칙위밀마자CD41/42(-TCTT)결실돌변복합-90(C→T)전록자돌변.결론:-90(C→T)재아국목전부발현1례가계돌변.
