角膜营养不良与BIGH3基因突变研究
각막영양불량여BIGH3기인돌변연구
Analysis of mutation of BIGH3 gene in Chinese patients with corneal dystrophies
  • 万方数据
    中华眼科杂志 중화안과잡지
    Chinese Journal of Ophthalmology
    2003年 10期 582-586 ,共5页

    于洁%邹留河%贺玖成%刘宁朴%张伟%吕岚%孙旭光%董东生%武宇影%殷晓棠

    우길%추류하%하구성%류저박%장위%려람%손욱광%동동생%무우영%은효당

    角膜营养不良,遗传性%突变%肿瘤蛋白质类%杂合子%纯合子%系谱 角膜營養不良,遺傳性%突變%腫瘤蛋白質類%雜閤子%純閤子%繫譜
    각막영양불량,유전성%돌변%종류단백질류%잡합자%순합자%계보
    目的对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型.方法 2000年7～12月收集15例颗粒状、Avellino、Reis-Bücklers角膜营养不良患者和5例无任何角膜病变的正常对照者外周血10 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4和第12外显子特异性引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果15例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变10例,包括纯合子2例,杂合子8例;R124L突变2例,均为杂合子;R555W突变3例,均为杂合子;正常对照者均未检出BIGH3基因突变.结论15例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起,与国外文献报道相同.突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应,纯合子病情严重.R124L突变患者的临床表现重于R124H突变患者.
    목적대각막영양불량환자진행분자유전학분석,탐토아국인각막영양불량중BIGH3기인돌변적류형.방법 2000년7～12월수집15례과립상、Avellino、Reis-Bücklers각막영양불량환자화5례무임하각막병변적정상대조자외주혈10 ml,제취백세포DNA,이용합성적BIGH3기인제4화제12외현자특이성인물,진행PCR확증,병대확증산물진행직접측서,분석상응기인서렬.결과15례환자균검출BIGH3기인돌변,기중R124H돌변10례,포괄순합자2례,잡합자8례;R124L돌변2례,균위잡합자;R555W돌변3례,균위잡합자;정상대조자균미검출BIGH3기인돌변.결론15례각막영양불량환자적각막병변균유BIGH3기인돌변인기,여국외문헌보도상동.돌변기인대각막병변엄중정도적영향구유제량효응,순합자병정엄중.R124L돌변환자적림상표현중우R124H돌변환자.
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