癌症
癌癥
암증
CHINESE JOURNAL OF CANCER
2007年
3期
274-279
,共6页
金明娟%陈坤%张扬%张薇%刘冰%张勇晶
金明娟%陳坤%張颺%張薇%劉冰%張勇晶
금명연%진곤%장양%장미%류빙%장용정
结直肠肿瘤%DNA修复基因%X线交叉互补基因1(XRCC1)%单核苷酸多态性
結直腸腫瘤%DNA脩複基因%X線交扠互補基因1(XRCC1)%單覈苷痠多態性
결직장종류%DNA수복기인%X선교차호보기인1(XRCC1)%단핵감산다태성
背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用.该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化.本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment length polymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系.采用EH Linkage Software 1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测.结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P＞0.05).对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P＞0.05).各多态基因型分布经x2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P＞0.05).没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P＞0.05).单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P＞0.05).结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型.
揹景與目的:X線交扠互補基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)編碼蛋白在DNA單鏈斷裂脩複和DNA堿基脩複過程中起重要作用.該基因外顯子多態性的存在可影響編碼蛋白的功能活性,最終使機體對癌癥的易感性髮生變化.本研究旨在探討該基因外顯子最常見的3處單覈苷痠多態(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A與結直腸癌風險的關繫.方法:以聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)和限製性片段長度多態性(restrictive fragment length polymorphism,RFLP)分析方法,檢測207例結直腸癌病例和621例成組匹配的正常對照XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因型,併比較不同基因型與結直腸癌風險的關繫.採用EH Linkage Software 1.2統計分析軟件對研究對象的單體型分佈進行預測.結果:年齡、性彆、身體質量指數(body mass index,BMI)等箇體特徵,以及吸煙、飲酒等常見環境暴露因素的分佈和/或構成比在結直腸癌病例組和對照組間差異均無顯著性(P＞0.05).對XRCC1各多態基因型檢測分型髮現,結直腸癌病例組攜帶26304T、27466A和28152A變異等位基因的頻率分彆為29.95%、11.22%和28.22%,對照組分彆為32.87%、12.34%和27.27%,各多態等位基因在兩組間分佈均沒有顯著性差異(P＞0.05).各多態基因型分佈經x2擬閤優度檢驗均符閤Hardy-Weinberg平衡定律,且在兩組間都沒有顯著性差異(P＞0.05).沒有觀察到各多態基因型與結直腸癌髮病風險存在顯著相關關繫(P＞0.05).單體型分析髮現,各變異等位基因在病例組和對照組內均存在遺傳連鎖不平衡現象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常見的4類單體型,其在兩組的分佈頻率總和分彆為95.54%和96.64%,然而在兩組間同樣不存在顯著性差異(P＞0.05).結論:我國浙江省嘉善縣人群中,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因多態性與結直腸癌髮病風險不存在相關性,然而各變異等位基因存在遺傳連鎖不平衡現象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常見的4類單體型.
배경여목적:X선교차호보기인1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)편마단백재DNA단련단렬수복화DNA감기수복과정중기중요작용.해기인외현자다태성적존재가영향편마단백적공능활성,최종사궤체대암증적역감성발생변화.본연구지재탐토해기인외현자최상견적3처단핵감산다태(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A화G28152A여결직장암풍험적관계.방법:이취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)화한제성편단장도다태성(restrictive fragment length polymorphism,RFLP)분석방법,검측207례결직장암병례화621례성조필배적정상대조XRCC1 C26304T、G27466A화G28152A기인형,병비교불동기인형여결직장암풍험적관계.채용EH Linkage Software 1.2통계분석연건대연구대상적단체형분포진행예측.결과:년령、성별、신체질량지수(body mass index,BMI)등개체특정,이급흡연、음주등상견배경폭로인소적분포화/혹구성비재결직장암병례조화대조조간차이균무현저성(P＞0.05).대XRCC1각다태기인형검측분형발현,결직장암병례조휴대26304T、27466A화28152A변이등위기인적빈솔분별위29.95%、11.22%화28.22%,대조조분별위32.87%、12.34%화27.27%,각다태등위기인재량조간분포균몰유현저성차이(P＞0.05).각다태기인형분포경x2의합우도검험균부합Hardy-Weinberg평형정률,차재량조간도몰유현저성차이(P＞0.05).몰유관찰도각다태기인형여결직장암발병풍험존재현저상관관계(P＞0.05).단체형분석발현,각변이등위기인재병례조화대조조내균존재유전련쇄불평형현상,CGG、CGA、CAG화TGG시최상견적4류단체형,기재량조적분포빈솔총화분별위95.54%화96.64%,연이재량조간동양불존재현저성차이(P＞0.05).결론:아국절강성가선현인군중,XRCC1 C26304T、G27466A화G28152A기인다태성여결직장암발병풍험불존재상관성,연이각변이등위기인존재유전련쇄불평형현상,CGG、CGA、CAG화TGG시최상견적4류단체형.
