听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2012年
3期
201-205
,共5页
李征玥%程静%卢宇%张旭%金占国%贾婧杰%袁慧军
李徵玥%程靜%盧宇%張旭%金佔國%賈婧傑%袁慧軍
리정모%정정%로우%장욱%금점국%가청걸%원혜군
常染色体显性遗传%感音神经性聋%中高频%表型%系谱
常染色體顯性遺傳%感音神經性聾%中高頻%錶型%繫譜
상염색체현성유전%감음신경성롱%중고빈%표형%계보
目的 分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征.方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查.结果 该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14~40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降.除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁.对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变.结论 该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因.
目的 分析一箇連續五代常染色體顯性遺傳性非綜閤徵型聾傢繫的臨床錶型及遺傳學特徵.方法 對該耳聾傢繫成員進行病史採集、全身及聽力學檢查,繪製遺傳圖譜併進行遺傳學特徵分析.應用微衛星標記連鎖分析方法及外顯子序列分析對常染色體顯性遺傳(DFNA)23箇基因的22箇位點進行初步篩查.結果 該耳聾傢繫共五代,現存傢繫成員44人,參與本研究的39人中耳聾患者16人,除1人為語前聾外,其他患者均錶現為遲髮性、漸進性聽力下降,髮病年齡介于14~40歲,早期以中頻聽力下降為主,逐漸纍及高頻,隨著年齡的增長,呈全頻聽力下降.除DFNA5外,各DFNA位點連鎖分析所得LOD值均<-2,提示該傢繫的緻聾基因與這些位點均不連鎖.對傢繫中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外顯子進行測序分析,未髮現突變.結論 該傢繫遺傳方式符閤常染色體顯性遺傳規律,錶現為以中高頻聽力下降為主的感音神經性聾;對已知耳聾基因位點進行篩查,未髮現明確的暘性位點;通過新一代測序技術進行全外顯子組分析可能髮現新的感音神經性聾緻病基因.
목적 분석일개련속오대상염색체현성유전성비종합정형롱가계적림상표형급유전학특정.방법 대해이롱가계성원진행병사채집、전신급은역학검사,회제유전도보병진행유전학특정분석.응용미위성표기련쇄분석방법급외현자서렬분석대상염색체현성유전(DFNA)23개기인적22개위점진행초보사사.결과 해이롱가계공오대,현존가계성원44인,삼여본연구적39인중이롱환자16인,제1인위어전롱외,기타환자균표현위지발성、점진성은력하강,발병년령개우14~40세,조기이중빈은력하강위주,축점루급고빈,수착년령적증장,정전빈은력하강.제DFNA5외,각DFNA위점련쇄분석소득LOD치균<-2,제시해가계적치롱기인여저사위점균불련쇄.대가계중2례환자화2례정상자DFNA5적소유외현자진행측서분석,미발현돌변.결론 해가계유전방식부합상염색체현성유전규률,표현위이중고빈은력하강위주적감음신경성롱;대이지이롱기인위점진행사사,미발현명학적양성위점;통과신일대측서기술진행전외현자조분석가능발현신적감음신경성롱치병기인.
