全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究
전면성전간반열성량궐부가증가계GABRB2기인측서연구
Sequencing Analysis of GABRB2 Gene in a Generalized Epilepsy with Febrile Seizure Plus Family
  • 万方数据
    实用儿科临床杂志 실용인과림상잡지
    Journal of Applied Clinical Pediatrics
    2006年 1期 30-31 ,共2页

    张守山%黄希顺%王家勤%尹景岗%魏建科%顾仁骏%卢宏%黄素娟%霍卫红%Robyn H. Wallace%郭学鹏

    장수산%황희순%왕가근%윤경강%위건과%고인준%로굉%황소연%곽위홍%Robyn H. Wallace%곽학붕

    癫癎%惊厥,发热性%GABA受体基因%单个碱基多态性 癲癎%驚厥,髮熱性%GABA受體基因%單箇堿基多態性
    전간%량궐,발열성%GABA수체기인%단개감기다태성
    目的对全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究.方法设计GABTRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析.结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性.结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫癎家系的连锁分析及GABRB2mRNA、基因功能研究均有重要意义.
    목적대전면성전간반열성량궐부가증(GEFS+)후선기인GABRB2진행측서연구.방법설계GABTRB2외현자-내함자교계처내함자인물,채용PCR직접측서법,대일GEFS+가계GABRB2편마구전부11개외현자진행측서분석.결과환인GABRB2기인외현자2,mRNA제133개감기발현일신적C/G다태성.결론해가계미발현GABRB2기인편마구적돌변;소현시적mRNA적단개감기다태성대이후기타전간가계적련쇄분석급GABRB2mRNA、기인공능연구균유중요의의.
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