中华皮肤科杂志
中華皮膚科雜誌
중화피부과잡지
Chinese Journal of Dermatology
2005年
2期
67-70
,共4页
康晓静%孙淼%杨威%于敏%鞠强%罗会元%夏隆庆%张学
康曉靜%孫淼%楊威%于敏%鞠彊%囉會元%夏隆慶%張學
강효정%손묘%양위%우민%국강%라회원%하륭경%장학
先天性甲肥厚%角蛋白%多态性,单核苷酸%KRT16基因%KRT6A基因
先天性甲肥厚%角蛋白%多態性,單覈苷痠%KRT16基因%KRT6A基因
선천성갑비후%각단백%다태성,단핵감산%KRT16기인%KRT6A기인
目的研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7例患者,另一为1个散发病例,无家族史.采用聚合酶链反应扩增KRT16和KRT6A基因的全部编码序列,DNA直接测序,限制性内切酶反应验证.结果有家族史患者KRT16基因DNA测序时发现其2～3外显子间内含子序列缺失1个碱基G,导致此后的测序结果有很多套峰(出现很多N),经限制性内切酶反应证实是一种多态现象而不是基因突变;同时KRT6A基因第4外显子测序时发现已知的879C＞T单核苷酸多态性改变.散发患者的KRT16基因1252C＞T单碱基置换,418位密码子CGC被TGC替代,精氨酸变为半胱氨酸(R418C).但患者表型正常的母亲为1252 T纯合子,表型正常的父亲为1252 C纯合子,提示1252C＞T属于多态性改变;同KRT6A基因的第1外显子检出已知的483T＞C和495 A＞G单核苷酸多态性改变.结论本研究在中国Ⅰ型先天性甲肥厚患者中发现新的、可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,同时检测到已知的单核苷酸多态性.
目的研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多態現象.方法提取患者及其傢繫成員外週血基因組DNA,其中1箇傢繫有傢族史,有4代7例患者,另一為1箇散髮病例,無傢族史.採用聚閤酶鏈反應擴增KRT16和KRT6A基因的全部編碼序列,DNA直接測序,限製性內切酶反應驗證.結果有傢族史患者KRT16基因DNA測序時髮現其2～3外顯子間內含子序列缺失1箇堿基G,導緻此後的測序結果有很多套峰(齣現很多N),經限製性內切酶反應證實是一種多態現象而不是基因突變;同時KRT6A基因第4外顯子測序時髮現已知的879C＞T單覈苷痠多態性改變.散髮患者的KRT16基因1252C＞T單堿基置換,418位密碼子CGC被TGC替代,精氨痠變為半胱氨痠(R418C).但患者錶型正常的母親為1252 T純閤子,錶型正常的父親為1252 C純閤子,提示1252C＞T屬于多態性改變;同KRT6A基因的第1外顯子檢齣已知的483T＞C和495 A＞G單覈苷痠多態性改變.結論本研究在中國Ⅰ型先天性甲肥厚患者中髮現新的、可引起編碼氨基痠改變的單覈苷痠多態性,同時檢測到已知的單覈苷痠多態性.
목적연구Ⅰ형선천성갑비후환자각단백16화6A기인다태현상.방법제취환자급기가계성원외주혈기인조DNA,기중1개가계유가족사,유4대7례환자,령일위1개산발병례,무가족사.채용취합매련반응확증KRT16화KRT6A기인적전부편마서렬,DNA직접측서,한제성내절매반응험증.결과유가족사환자KRT16기인DNA측서시발현기2～3외현자간내함자서렬결실1개감기G,도치차후적측서결과유흔다투봉(출현흔다N),경한제성내절매반응증실시일충다태현상이불시기인돌변;동시KRT6A기인제4외현자측서시발현이지적879C＞T단핵감산다태성개변.산발환자적KRT16기인1252C＞T단감기치환,418위밀마자CGC피TGC체대,정안산변위반광안산(R418C).단환자표형정상적모친위1252 T순합자,표형정상적부친위1252 C순합자,제시1252C＞T속우다태성개변;동KRT6A기인적제1외현자검출이지적483T＞C화495 A＞G단핵감산다태성개변.결론본연구재중국Ⅰ형선천성갑비후환자중발현신적、가인기편마안기산개변적단핵감산다태성,동시검측도이지적단핵감산다태성.
