中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
6期
689-691
,共3页
翁炳焕%蔡剑平%王绪敏%尤建飞%金昱%王晓华
翁炳煥%蔡劍平%王緒敏%尤建飛%金昱%王曉華
옹병환%채검평%왕서민%우건비%금욱%왕효화
室间质量评价%质控物%染色体核型分析
室間質量評價%質控物%染色體覈型分析
실간질량평개%질공물%염색체핵형분석
目的 研制染色体异常核型的质量控制细胞,探讨染色体核型分析的室间质评方法.方法 用EB病毒(EB virus,EBV)转染的人类B淋巴细胞建株法制备染色体异常核型的质控细胞,并择时发放到各参评实验室作染色体核型分析项目的室间质评试验,以4级打分法评价结果.结果 研制了6类染色体异常核型的质控细胞,其核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q12;q21)、46,X,r(Xp)、46,X,t(Y;Y)、46,XX,t(9;20)(p13;p13);在室间质评中,各参评实验室回报的相对应于6类质控细胞排序的结果的完全正确率分别为82.1%、92.0%、84.6%、80.8%、86.2%、74.1%,完全错误率分别为10.7%、8.0%、11.5%、19.2%、13.8%、18.5%,总的完全正确率、部分正确率、部分错误率和完全错误率分别为83.2%、0.6%、2.5%和13.7%.结论 疑难、罕见病例的染色体核型分析存在较高的误诊率,需定期开展室间质量评价,以动态了解并提高其诊断质量.
目的 研製染色體異常覈型的質量控製細胞,探討染色體覈型分析的室間質評方法.方法 用EB病毒(EB virus,EBV)轉染的人類B淋巴細胞建株法製備染色體異常覈型的質控細胞,併擇時髮放到各參評實驗室作染色體覈型分析項目的室間質評試驗,以4級打分法評價結果.結果 研製瞭6類染色體異常覈型的質控細胞,其覈型分彆為46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q12;q21)、46,X,r(Xp)、46,X,t(Y;Y)、46,XX,t(9;20)(p13;p13);在室間質評中,各參評實驗室迴報的相對應于6類質控細胞排序的結果的完全正確率分彆為82.1%、92.0%、84.6%、80.8%、86.2%、74.1%,完全錯誤率分彆為10.7%、8.0%、11.5%、19.2%、13.8%、18.5%,總的完全正確率、部分正確率、部分錯誤率和完全錯誤率分彆為83.2%、0.6%、2.5%和13.7%.結論 疑難、罕見病例的染色體覈型分析存在較高的誤診率,需定期開展室間質量評價,以動態瞭解併提高其診斷質量.
목적 연제염색체이상핵형적질량공제세포,탐토염색체핵형분석적실간질평방법.방법 용EB병독(EB virus,EBV)전염적인류B림파세포건주법제비염색체이상핵형적질공세포,병택시발방도각삼평실험실작염색체핵형분석항목적실간질평시험,이4급타분법평개결과.결과 연제료6류염색체이상핵형적질공세포,기핵형분별위46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q12;q21)、46,X,r(Xp)、46,X,t(Y;Y)、46,XX,t(9;20)(p13;p13);재실간질평중,각삼평실험실회보적상대응우6류질공세포배서적결과적완전정학솔분별위82.1%、92.0%、84.6%、80.8%、86.2%、74.1%,완전착오솔분별위10.7%、8.0%、11.5%、19.2%、13.8%、18.5%,총적완전정학솔、부분정학솔、부분착오솔화완전착오솔분별위83.2%、0.6%、2.5%화13.7%.결론 의난、한견병례적염색체핵형분석존재교고적오진솔,수정기개전실간질량평개,이동태료해병제고기진단질량.
