听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2012年
6期
528-532
,共5页
陶峥%柴永川%李磊%李晓华%杨涛%吴皓
陶崢%柴永川%李磊%李曉華%楊濤%吳皓
도쟁%시영천%리뢰%리효화%양도%오호
Pendred综合征%SLC26A4基因%听力损失%基因突变
Pendred綜閤徵%SLC26A4基因%聽力損失%基因突變
Pendred종합정%SLC26A4기인%은력손실%기인돌변
目的 探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点.方法 对一个多人患病的Pendred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测.结果 该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管扩大.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变,患病成员中先证者(Ⅲ-1)及其父亲(Ⅱ-4)、母亲(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分别具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C双等位基因突变.结论 该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征;在发现的四种突变中,p.Q514P是既往研究未报道的新发突变.
目的 探討Pendred綜閤徵的臨床錶現及SLC26A4基因檢測特點.方法 對一箇多人患病的Pendred綜閤徵傢繫進行詳儘的臨床錶型分析,併對其中4例耳聾患者進行SLC26A4基因全編碼序列及側翼序列的檢測.結果 該傢繫共三代15人,其中6人(40.0%)為耳聾患者,6例均為語前感音神經性聾,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)錶現為言語障礙,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴單純甲狀腺腫大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管擴大.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2這4例耳聾患者中共髮現SLC26A4基因四種不同的突變,患病成員中先證者(Ⅲ-1)及其父親(Ⅱ-4)、母親(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分彆具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C雙等位基因突變.結論 該傢繫先證者及其父母、妹妹分彆由SLC26A4基因不同複閤雜閤突變導緻Pendred綜閤徵;在髮現的四種突變中,p.Q514P是既往研究未報道的新髮突變.
목적 탐토Pendred종합정적림상표현급SLC26A4기인검측특점.방법 대일개다인환병적Pendred종합정가계진행상진적림상표형분석,병대기중4례이롱환자진행SLC26A4기인전편마서렬급측익서렬적검측.결과 해가계공삼대15인,기중6인(40.0%)위이롱환자,6례균위어전감음신경성롱,2례(Ⅰ-3화Ⅱ-7)표현위언어장애,5례(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)반단순갑상선종대、3례(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)반전정수관확대.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1화Ⅲ-2저4례이롱환자중공발현SLC26A4기인사충불동적돌변,환병성원중선증자(Ⅲ-1)급기부친(Ⅱ-4)、모친(Ⅱ-5)화매매(Ⅲ-2)분별구유p.Q514P화p.H723R、p.N392Y화p.H723R、c.1548insC화p.Q514P、p.N392Y화c.1548ins C쌍등위기인돌변.결론 해가계선증자급기부모、매매분별유SLC26A4기인불동복합잡합돌변도치Pendred종합정;재발현적사충돌변중,p.Q514P시기왕연구미보도적신발돌변.
