中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
6期
646-651
,共6页
张萌%刘世国%李飞峰%周万灏%金孝华%马旭
張萌%劉世國%李飛峰%週萬灝%金孝華%馬旭
장맹%류세국%리비봉%주만호%금효화%마욱
变性高效液相色谱%遗传性多发性外生骨疣%EXT基因%突变分析
變性高效液相色譜%遺傳性多髮性外生骨疣%EXT基因%突變分析
변성고효액상색보%유전성다발성외생골우%EXT기인%돌변분석
目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况.方法 扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析.结果 3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2+1 G＞A、IVS7+1 G＞T,一处28C＞A变异和一处EXT1基因的IVS4+66 G＞A变异.结论 EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法.
目的 建立一種應用變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技術檢測遺傳性多髮性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突變的新方法,併研究3箇EXT傢繫的基因突變情況.方法 擴增EXT緻病基因的所有外顯子區及部分內含子與外顯子交界區,聯閤連鎖分析、DHPLC篩查及測序的方法進行分析.結果 3箇EXT傢繫中,共檢測到兩處已知EXT2基因的剪接位點突變IVS2+1 G＞A、IVS7+1 G＞T,一處28C＞A變異和一處EXT1基因的IVS4+66 G＞A變異.結論 EXT2基因的2箇剪接位點突變分彆是引起相應EXT傢繫的緻病原因,應用DHPLC技術檢測遺傳性疾病基因變突是一種自動化、高通量、靈敏、快速且簡便經濟的好方法.
목적 건립일충응용변성고효액상색보(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)기술검측유전성다발성외생골우(hereditary multiple exostosis,EXT)기인돌변적신방법,병연구3개EXT가계적기인돌변정황.방법 확증EXT치병기인적소유외현자구급부분내함자여외현자교계구,연합련쇄분석、DHPLC사사급측서적방법진행분석.결과 3개EXT가계중,공검측도량처이지EXT2기인적전접위점돌변IVS2+1 G＞A、IVS7+1 G＞T,일처28C＞A변이화일처EXT1기인적IVS4+66 G＞A변이.결론 EXT2기인적2개전접위점돌변분별시인기상응EXT가계적치병원인,응용DHPLC기술검측유전성질병기인변돌시일충자동화、고통량、령민、쾌속차간편경제적호방법.
