山东大学学报(医学版)
山東大學學報(醫學版)
산동대학학보(의학판)
JOURNAL OF SHANGDONG UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2004年
1期
29-31
,共3页
刘奇迹%龚瑶琴%张锡宇%高贵敏%郭亦寿
劉奇跡%龔瑤琴%張錫宇%高貴敏%郭亦壽
류기적%공요금%장석우%고귀민%곽역수
Smith-Fineman-Myers综合征%基因,GPC4%点突变%多基因族
Smith-Fineman-Myers綜閤徵%基因,GPC4%點突變%多基因族
Smith-Fineman-Myers종합정%기인,GPC4%점돌변%다기인족
目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变.方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变.结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变.结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致.
目的:探討GPC4基因與中國山東Smith-Fineman-Myers綜閤徵(SFMS)的關繫,併分析SFMS患者GPC4基因突變.方法:利用primer3設計擴增GPC4全部編碼序列及內含子和外顯子接頭序列的引物,採用PCR擴增結閤PCR產物直接測序方法檢測GPC4基因開放性閱讀框架區域基因突變.結果:在GPC4基因開放性閱讀框架區域內併未檢測到導緻疾病的基因突變.結論:山東SFMS傢繫患者不是由于GPC4基因編碼區域基因突變所緻.
목적:탐토GPC4기인여중국산동Smith-Fineman-Myers종합정(SFMS)적관계,병분석SFMS환자GPC4기인돌변.방법:이용primer3설계확증GPC4전부편마서렬급내함자화외현자접두서렬적인물,채용PCR확증결합PCR산물직접측서방법검측GPC4기인개방성열독광가구역기인돌변.결과:재GPC4기인개방성열독광가구역내병미검측도도치질병적기인돌변.결론:산동SFMS가계환자불시유우GPC4기인편마구역기인돌변소치.
