生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2004年
1期
92-94
,共3页
叶志纯%蔡建光%李辉%赵蕊%贺新玉%倪斌
葉誌純%蔡建光%李輝%趙蕊%賀新玉%倪斌
협지순%채건광%리휘%조예%하신옥%예빈
多聚酶链式反应%FMR-1基因%脆性X综合征
多聚酶鏈式反應%FMR-1基因%脆性X綜閤徵
다취매련식반응%FMR-1기인%취성X종합정
为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查.在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例.应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者.
為瞭建立一種在先天性智力低下患兒中快速分析脆性X綜閤徵智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突變的方法,對先天性智力低下兒童進行脆性X綜閤徵的大麵積篩查和診斷,應用複式多聚酶鏈式反應一次性擴增FMR-1基因的(CGG)n的重複區,分析CGG重複序列的大小,判斷FMR-1基因狀態(正常、突變前、突變後),對脆性X綜閤徵可疑患兒快速篩查.在113例不明原因的先天性智力低下患兒中,分析有脆性X綜閤徵攜帶者(FMR-1基因前突變者)7例(2男5女),脆性X綜閤徵患者(FMR-1基因突變者)5例.應用多聚酶鏈式反應可以對脆性X綜閤徵可疑患兒進行大麵積初篩,確定攜帶者和患者.
위료건립일충재선천성지력저하환인중쾌속분석취성X종합정지력저하기인1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)돌변적방법,대선천성지력저하인동진행취성X종합정적대면적사사화진단,응용복식다취매련식반응일차성확증FMR-1기인적(CGG)n적중복구,분석CGG중복서렬적대소,판단FMR-1기인상태(정상、돌변전、돌변후),대취성X종합정가의환인쾌속사사.재113례불명원인적선천성지력저하환인중,분석유취성X종합정휴대자(FMR-1기인전돌변자)7례(2남5녀),취성X종합정환자(FMR-1기인돌변자)5례.응용다취매련식반응가이대취성X종합정가의환인진행대면적초사,학정휴대자화환자.
