CAJ | 학술논문

注意缺损多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童期多见行为障碍.男孩发病多于女孩.家系、双生儿和寄养子研究显示该障碍发生具有遗传基础.但是病因尚不清楚.分子遗传学和药理学研究表明ADHD涉及到多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质系统,一系列报告发现ADHD与多巴胺D4受体(DRD4)、多巴胺转运体(DAT1)和儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)等基因相关联.以往研究表明ADHD与X染色体上DXs7位点和MAOA基因相关联,而DXS7是紧密连锁于MAO基因.依此假设,应用基因组扫描技术探讨ADHD在X染色体上易感位点.采用TDT方法分析X染色体上48个DNA标志的多态性与中国人群中84个ADHD核心家系间的连锁关系,ADHD诊断依据DSM-Ⅲ-R标准.TDT分析结果观察到如下位点与ADHD相连锁,DXS1214(TDT:x2=18.1,df=7,P＜0.01),DXS8102(TDT:x2=7.9,df=3,P＜0.05),DXS1068(TDT:x2=21.9,df=9,P＜0.01),DXS8015(TDT:x2=14.6,df=7,P＜0.05),DXs1059(TDT:x2=27.8,df=10,P＜0.01)和DXs8088(TDT:x2=20.4,df=3,P＜0.01).研究资料提示X染色体上Xp11.4-p21和Xq23区域可能存在ADHD的易感基因.
주의결손다동장애(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)시인동기다견행위장애.남해발병다우녀해.가계、쌍생인화기양자연구현시해장애발생구유유전기출.단시병인상불청초.분자유전학화약이학연구표명ADHD섭급도다파알화거갑신상선소등신경체질계통,일계렬보고발현ADHD여다파알D4수체(DRD4)、다파알전운체(DAT1)화인다분-O-갑기전이매(COMT)등기인상관련.이왕연구표명ADHD여X염색체상DXs7위점화MAOA기인상관련,이DXS7시긴밀련쇄우MAO기인.의차가설,응용기인조소묘기술탐토ADHD재X염색체상역감위점.채용TDT방법분석X염색체상48개DNA표지적다태성여중국인군중84개ADHD핵심가계간적련쇄관계,ADHD진단의거DSM-Ⅲ-R표준.TDT분석결과관찰도여하위점여ADHD상련쇄,DXS1214(TDT:x2=18.1,df=7,P＜0.01),DXS8102(TDT:x2=7.9,df=3,P＜0.05),DXS1068(TDT:x2=21.9,df=9,P＜0.01),DXS8015(TDT:x2=14.6,df=7,P＜0.05),DXs1059(TDT:x2=27.8,df=10,P＜0.01)화DXs8088(TDT:x2=20.4,df=3,P＜0.01).연구자료제시X염색체상Xp11.4-p21화Xq23구역가능존재ADHD적역감기인.