中国实用儿科杂志
中國實用兒科雜誌
중국실용인과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL PEDIATRICS
2008年
3期
184-186
,共3页
郗春艳%卢瑶%麻宏伟%赵云静%赵亚茹%华天懿
郗春豔%盧瑤%痳宏偉%趙雲靜%趙亞茹%華天懿
치춘염%로요%마굉위%조운정%조아여%화천의
孤独症%MeCP2基因%突变.基因
孤獨癥%MeCP2基因%突變.基因
고독증%MeCP2기인%돌변.기인
目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.
目的 瞭解孤獨癥患兒甲基化CpG結閤蛋白2基因(MeCP2基因)的突變情況,探討MeCP2基因在孤獨癥髮病中的作用.方法 2004-2007年對中國醫科大學附屬盛京醫院髮育兒科的30例男性孤獨癥患兒(年齡2.5～5.5歲)進行研究.患者生後16～22箇月起齣現髮育倒退(語言、社交倒退)、興趣狹窄及刻版行為,經檢查符閤DSM-IV孤獨癥的診斷標準.根據文獻對MeCP2基因編碼外顯子及側翼序列設計引物,PCR擴增,產物純化後直接測序.結果 對30例患兒進行MeCP2基因編碼區的突變檢測,未髮現編碼區突變.結論 MeCP2基因編碼區突變可能不是孤獨癥的主要機製,有必要對孤獨癥患兒進行MeCP2基因的非編碼區及調控區的突變分析.
목적 료해고독증환인갑기화CpG결합단백2기인(MeCP2기인)적돌변정황,탐토MeCP2기인재고독증발병중적작용.방법 2004-2007년대중국의과대학부속성경의원발육인과적30례남성고독증환인(년령2.5～5.5세)진행연구.환자생후16～22개월기출현발육도퇴(어언、사교도퇴)、흥취협착급각판행위,경검사부합DSM-IV고독증적진단표준.근거문헌대MeCP2기인편마외현자급측익서렬설계인물,PCR확증,산물순화후직접측서.결과 대30례환인진행MeCP2기인편마구적돌변검측,미발현편마구돌변.결론 MeCP2기인편마구돌변가능불시고독증적주요궤제,유필요대고독증환인진행MeCP2기인적비편마구급조공구적돌변분석.
