中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
3期
41-42
,共2页
强荣%李俊华%秦翠云%剡宏民%郑军
彊榮%李俊華%秦翠雲%剡宏民%鄭軍
강영%리준화%진취운%섬굉민%정군
21三体综合征%诊断法%FISH%PCR
21三體綜閤徵%診斷法%FISH%PCR
21삼체종합정%진단법%FISH%PCR
目的利用间期FISH技术和PCR相关技术,探讨它们在快速诊断 21三体综合征中的应用;方法一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH 检测,观察细胞核内杂交信号数目;二是对观察组21号染色体上的两个短串联重复多态性位点(D21S 1446和D21S1435),进行PCR扩增,观察聚丙烯酰胺凝胶电泳中特异性扩增条带数目和密度 .结果观察组患者外周血淋巴细胞核中杂交信号数目比重和其两个多态性位点扩增后条带数目与密度与对照组相比均有显著性差异;结论利用间期FISH技术和短串联重复标志多态性可以快速简便准确诊断21三体综合征.
目的利用間期FISH技術和PCR相關技術,探討它們在快速診斷 21三體綜閤徵中的應用;方法一是對觀察組患者外週血淋巴細胞進行間期FISH 檢測,觀察細胞覈內雜交信號數目;二是對觀察組21號染色體上的兩箇短串聯重複多態性位點(D21S 1446和D21S1435),進行PCR擴增,觀察聚丙烯酰胺凝膠電泳中特異性擴增條帶數目和密度 .結果觀察組患者外週血淋巴細胞覈中雜交信號數目比重和其兩箇多態性位點擴增後條帶數目與密度與對照組相比均有顯著性差異;結論利用間期FISH技術和短串聯重複標誌多態性可以快速簡便準確診斷21三體綜閤徵.
목적이용간기FISH기술화PCR상관기술,탐토타문재쾌속진단 21삼체종합정중적응용;방법일시대관찰조환자외주혈림파세포진행간기FISH 검측,관찰세포핵내잡교신호수목;이시대관찰조21호염색체상적량개단천련중복다태성위점(D21S 1446화D21S1435),진행PCR확증,관찰취병희선알응효전영중특이성확증조대수목화밀도 .결과관찰조환자외주혈림파세포핵중잡교신호수목비중화기량개다태성위점확증후조대수목여밀도여대조조상비균유현저성차이;결론이용간기FISH기술화단천련중복표지다태성가이쾌속간편준학진단21삼체종합정.
