中国男科学杂志
中國男科學雜誌
중국남과학잡지
CHINESE JOURNAL OF ANDROLOGY
2006年
10期
23-27
,共5页
郭安亮%朱晓斌%李铮%曹小蓉%刘勇%孙宝林%徐卫华
郭安亮%硃曉斌%李錚%曹小蓉%劉勇%孫寶林%徐衛華
곽안량%주효빈%리쟁%조소용%류용%손보림%서위화
Y染色体微缺失%液态基因芯片%不育,男性%基因诊断
Y染色體微缺失%液態基因芯片%不育,男性%基因診斷
Y염색체미결실%액태기인심편%불육,남성%기인진단
目的 建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨.方法 按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查.结果 648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c.按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低.无精子症患者中微缺失的发生率为12.31%,严重少精子患者中微缺失发生率为5.43%.100例对照组没有发现任何缺失,两组比较,差异显著(P＜0.001).结论 男性不育与Y染色体微缺失密切相关,本研究建立的多重PCR方法-液态芯片技术平台,用于男性不育患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好、通量高.
目的 建立一套全新的基因診斷方法,檢測Y染色體無精子因子(azoospermia factor,AZF)區域微缺失,併對Y染色體微缺失與男性不育相關性進行初步探討.方法 按照歐洲男科協會和歐洲分子遺傳實驗質控網檢測指南推薦標準,採用多重PCR-液態芯片技術對648例精子髮生障礙的患者和100例閤格捐精者進行Y染色體微缺失篩查.結果 648例精子髮生障礙的患者中,髮現62例患者存在Y染色體AZF區域微缺失,對應于5種缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c.按區域統計,AZFc區域缺失的頻率最高,其次是AZFb,AZFa的檢齣率最低.無精子癥患者中微缺失的髮生率為12.31%,嚴重少精子患者中微缺失髮生率為5.43%.100例對照組沒有髮現任何缺失,兩組比較,差異顯著(P＜0.001).結論 男性不育與Y染色體微缺失密切相關,本研究建立的多重PCR方法-液態芯片技術平檯,用于男性不育患者的YqAZF區域篩查,結果可靠、快捷、重複性好、通量高.
목적 건립일투전신적기인진단방법,검측Y염색체무정자인자(azoospermia factor,AZF)구역미결실,병대Y염색체미결실여남성불육상관성진행초보탐토.방법 안조구주남과협회화구주분자유전실험질공망검측지남추천표준,채용다중PCR-액태심편기술대648례정자발생장애적환자화100례합격연정자진행Y염색체미결실사사.결과 648례정자발생장애적환자중,발현62례환자존재Y염색체AZF구역미결실,대응우5충결실모식AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c.안구역통계,AZFc구역결실적빈솔최고,기차시AZFb,AZFa적검출솔최저.무정자증환자중미결실적발생솔위12.31%,엄중소정자환자중미결실발생솔위5.43%.100례대조조몰유발현임하결실,량조비교,차이현저(P＜0.001).결론 남성불육여Y염색체미결실밀절상관,본연구건립적다중PCR방법-액태심편기술평태,용우남성불육환자적YqAZF구역사사,결과가고、쾌첩、중복성호、통량고.
