广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2010年
8期
986-987
,共2页
张永红%杨旭%唐晓鹏%罗开忠
張永紅%楊旭%唐曉鵬%囉開忠
장영홍%양욱%당효붕%라개충
肝豆状核变性%铜蓝蛋白%尿铜%血清铜%肝铜
肝豆狀覈變性%銅藍蛋白%尿銅%血清銅%肝銅
간두상핵변성%동람단백%뇨동%혈청동%간동
目的 探讨儿童肝豆状核变性(wilson disease, WD)的临床特点和治疗转归.方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24 h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环(K-F环)、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析.结果 63例WD患儿中肝病型57例(90.5%),神经型5例(7.9%),其余1例(1.6%);肝病型中慢性肝炎占25例(43.9%),肝硬化23例(40.3%),暴发型9例(15.8%).66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜蓝蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24 h尿铜>100 μg,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250 μg/g干重.经驱铜及综合治疗后好转56例(88.9%),无明显变化3例(4.8%)及死亡4例(6.3%),其中5例为暴发型. 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差.
目的 探討兒童肝豆狀覈變性(wilson disease, WD)的臨床特點和治療轉歸.方法 對63例肝豆狀覈變性患兒的臨床特徵和血清銅藍蛋白、血清銅、24 h尿銅、青黴胺驅銅試驗、角膜色素環(K-F環)、肝銅測定等銅代謝指標及治療和預後進行分析.結果 63例WD患兒中肝病型57例(90.5%),神經型5例(7.9%),其餘1例(1.6%);肝病型中慢性肝炎佔25例(43.9%),肝硬化23例(40.3%),暴髮型9例(15.8%).66.7%(40/60)的患兒K-F環暘性,96.8%(61/63)的患兒血清銅藍蛋白降低;6例暴髮型肝病患者血清銅及遊離銅較其他明顯升高,92.5%(49/53)的患兒24 h尿銅>100 μg,86.0%(37/43)的患兒驅銅試驗暘性,20例行肝活檢患者肝銅均>250 μg/g榦重.經驅銅及綜閤治療後好轉56例(88.9%),無明顯變化3例(4.8%)及死亡4例(6.3%),其中5例為暴髮型. 結論 兒童肝豆狀覈變性以肝型多見,K-F環、血清銅藍蛋白、24 h尿銅、驅銅試驗可作為肝豆狀覈變性的診斷指標,血清銅及遊離銅測定對判斷暴髮型有一定意義,肝銅測定是診斷肝豆狀覈變性的金標準;經驅銅及綜閤治療後預後良好,暴髮型死亡率高,預後差.
목적 탐토인동간두상핵변성(wilson disease, WD)적림상특점화치료전귀.방법 대63례간두상핵변성환인적림상특정화혈청동람단백、혈청동、24 h뇨동、청매알구동시험、각막색소배(K-F배)、간동측정등동대사지표급치료화예후진행분석.결과 63례WD환인중간병형57례(90.5%),신경형5례(7.9%),기여1례(1.6%);간병형중만성간염점25례(43.9%),간경화23례(40.3%),폭발형9례(15.8%).66.7%(40/60)적환인K-F배양성,96.8%(61/63)적환인혈청동람단백강저;6례폭발형간병환자혈청동급유리동교기타명현승고,92.5%(49/53)적환인24 h뇨동>100 μg,86.0%(37/43)적환인구동시험양성,20례행간활검환자간동균>250 μg/g간중.경구동급종합치료후호전56례(88.9%),무명현변화3례(4.8%)급사망4례(6.3%),기중5례위폭발형. 결론 인동간두상핵변성이간형다견,K-F배、혈청동람단백、24 h뇨동、구동시험가작위간두상핵변성적진단지표,혈청동급유리동측정대판단폭발형유일정의의,간동측정시진단간두상핵변성적금표준;경구동급종합치료후예후량호,폭발형사망솔고,예후차.
