听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2010年
3期
225-228
,共4页
朱一鸣%郭玉芬%刘晓雯%王艳莉%徐百成%纪育斌%历建强%李倩%王秋菊
硃一鳴%郭玉芬%劉曉雯%王豔莉%徐百成%紀育斌%歷建彊%李倩%王鞦菊
주일명%곽옥분%류효문%왕염리%서백성%기육빈%력건강%리천%왕추국
非综合征型耳聋%线粒体DNA 12S rRNA%GJB2%SLC26A4%基因突变%筛查
非綜閤徵型耳聾%線粒體DNA 12S rRNA%GJB2%SLC26A4%基因突變%篩查
비종합정형이롱%선립체DNA 12S rRNA%GJB2%SLC26A4%기인돌변%사사
目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)目的 片断,Alw26I限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序.结果283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA 12S rRNA m.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者.c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27).结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,C.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式.对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询.
目的 通過對常見緻聾基因的篩查,初步瞭解陝西省部分耳聾人群的分子遺傳病因及其特點.方法 在知情同意的基礎上,採集陝西地區283例非綜閤徵型聾啞學生外週靜脈血,提取基因組DNA,應用多聚酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)擴增GJB2基因編碼區、SLC26A4基因第8、第19外顯子及線粒體DNA(mitochondria DNA,mtDNA)目的 片斷,Alw26I限製性內切酶酶切檢測m1555A>G點突變,對酶切暘性標本和GJB2基因編碼區及SLC26A4基因的第8、第19外顯子進行DNA測序.結果283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在線粒體DNA 12S rRNA m.1555A>G均質性突變;55例為GJB2基因突變所緻(包括純閤、複閤雜閤或顯性攜帶者),突變頻率為19.43%(55/283),8例為GJB2基因突變攜帶者.c.235delC和c.299_300delAT等位基因頻率分彆為14.13%(80/566)和3.89%(22/566),佔所有GJB2基因緻病等位基因數的87.18%(102/117),是該地區的熱點突變;7例為SLC26A4基因的雙等位基因突變,突變頻率為2.47%(7/283),13例攜帶SLC26A4基因單等位基因堿基改變,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)佔所有SLC26A4基因堿基改變等位基因數的88.89%(24/27).結論 GJB2基因突變是導緻陝西省聾啞學生聽力損失的主要原因,c.235delC是其最常見的突變形式,C.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)為SLC26A4基因主要的兩種突變形式.對該地區耳聾患者行三箇常見基因篩查,將為25.08%(71/283)患者提供明確分子病因學診斷,併將對32.51%(92/283)的患者及傢族成員給予咨詢.
목적 통과대상견치롱기인적사사,초보료해합서성부분이롱인군적분자유전병인급기특점.방법 재지정동의적기출상,채집협서지구283례비종합정형롱아학생외주정맥혈,제취기인조DNA,응용다취매련반응(polymerase chain reaction,PCR)확증GJB2기인편마구、SLC26A4기인제8、제19외현자급선립체DNA(mitochondria DNA,mtDNA)목적 편단,Alw26I한제성내절매매절검측m1555A>G점돌변,대매절양성표본화GJB2기인편마구급SLC26A4기인적제8、제19외현자진행DNA측서.결과283례환자중,9례(3.18%,9/283)존재선립체DNA 12S rRNA m.1555A>G균질성돌변;55례위GJB2기인돌변소치(포괄순합、복합잡합혹현성휴대자),돌변빈솔위19.43%(55/283),8례위GJB2기인돌변휴대자.c.235delC화c.299_300delAT등위기인빈솔분별위14.13%(80/566)화3.89%(22/566),점소유GJB2기인치병등위기인수적87.18%(102/117),시해지구적열점돌변;7례위SLC26A4기인적쌍등위기인돌변,돌변빈솔위2.47%(7/283),13례휴대SLC26A4기인단등위기인감기개변,c.919-2A>G화c.2168A>G(p.H723R)점소유SLC26A4기인감기개변등위기인수적88.89%(24/27).결론 GJB2기인돌변시도치합서성롱아학생은력손실적주요원인,c.235delC시기최상견적돌변형식,C.919-2A>G화c.2168A>G(p.H723R)위SLC26A4기인주요적량충돌변형식.대해지구이롱환자행삼개상견기인사사,장위25.08%(71/283)환자제공명학분자병인학진단,병장대32.51%(92/283)적환자급가족성원급여자순.
