CAJ | 학술논문

目的探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生情况及其意义.方法本组受检者共100例.MPN患者82例,其中真性红细胞增多症(PV)20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症(ET)14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,慢性髓性白血病(CML)2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病(AML)1例,骨髓增生异常综合征(MDS)10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例.提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测.结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子.未发现第12外显子突变.V617F及其他突变总检出率为38%(38/100).PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P<0.01.结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标.
목적 탐토JAK2기인V617F점돌변재골수증식성종류(MPN)중적발생정황급기의의.방법 본조수검자공100례.MPN환자82례,기중진성홍세포증다증(PV)20례,유홍세포증다단미능진단위PV자10례,원발성혈소판증다증(ET)14례,유혈소판증다단미능진단위ET자13례,원발성골수섬유화(PMF)9례,만성수성백혈병(CML)2례,기타MPN 6례,기타불명원인백세포승고환자8례;령유급성백혈병(AML)1례,골수증생이상종합정(MDS)10례、강극성경사3례,만성신염1례,대B세포성림파류1례,이체태간이식환자1례,정상체검자1례.제취100례수검자외주혈액급골수양본중유핵세포DNA,채용직접측서법진행JAK2제12、14외현자돌변열점적검측.결과 100례양본중,유52례검측료제12、14량개외현자,48례부검측제14외현자.미발현제12외현자돌변.V617F급기타돌변총검출솔위38%(38/100).PV、ET、PMF、CML、기타MPN、기타불명원인백세포승고환자중균검측도불동비례적JAK2기인V617F점돌변;이18례비MPN환자양본중균미발현V617F점돌변,량조상비,P<0.01.결론 JAK2기인돌변재MPN적발생솔고우기타혈액질병,가작위진단MPN적일항중요삼고지표.