CAJ | 학술논문

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理.方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27.6℅﹙118∕427﹚.性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位1例,合并X的部分缺失2例.常染色体结构异常10例,包括染色体倒位﹙4例﹚、平衡易位﹙4例﹚以及染色体大小异常﹙2例﹚,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体.结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定.
목적 대원발성폐경환자진행세포유전학분석,탐토원발성폐경여염색체이상적관계,용이지도림상진단급처리.방법 대427례원발성폐경환자진행외주혈림파세포배양、염색체제비급핵형분석.결과 427례원발성폐경환자중공검출염색체이상핵형118례,이상검출솔위27.6℅﹙118∕427﹚.성염색체이상중,X염색체수목이상59례、결구이상25례、감합체24례,기중유단순X염색체여상염색체평형역위1례,합병X적부분결실2례.상염색체결구이상10례,포괄염색체도위﹙4례﹚、평형역위﹙4례﹚이급염색체대소이상﹙2례﹚,섭급도제6、7、9、14、15、16、22호상염색체.결론 결합림상표현、영상학검사이급염색체핵형검사,가이위원발성폐경환자심조병인제공이론의거,동시유리우처리조시적제정.