国际输血及血液学杂志
國際輸血及血液學雜誌
국제수혈급혈액학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION AND HEMATOLOGY
2008年
1期
18-21
,共4页
邹文涛%刘景春%何子毅%吴远军%车嘉琳%刘赴平
鄒文濤%劉景春%何子毅%吳遠軍%車嘉琳%劉赴平
추문도%류경춘%하자의%오원군%차가림%류부평
ABO血型%A亚型%直接测序%新等位基因%糖基转移酶活性
ABO血型%A亞型%直接測序%新等位基因%糖基轉移酶活性
ABO혈형%A아형%직접측서%신등위기인%당기전이매활성
目的 对4例正反定型不符的献血者标本进行分子遗传分析,分析其分子生物特征.方法 采用吸收放散进行红细胞弱抗原检测,SSP-PCR方法进行基因分型,采用PCR产物直接测序分析其序列.结果 该4例标本均为Ax或AxB亚型,测序结果表明,第六、七外显子含有4个碱基错义突变,分别为nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.一个碱基无义突变nt537G＞A.其中nt526G＞C,nt539G＞A两个错义突变和nt537 G＞A无义突变是在Ax亚型个体中首次发现.结论 Ax亚型可能是多个碱基突变,引起氨基酸的改变,导致糖基转移酶活性的降低,从而使红细胞上表达的A抗原大大减少.
目的 對4例正反定型不符的獻血者標本進行分子遺傳分析,分析其分子生物特徵.方法 採用吸收放散進行紅細胞弱抗原檢測,SSP-PCR方法進行基因分型,採用PCR產物直接測序分析其序列.結果 該4例標本均為Ax或AxB亞型,測序結果錶明,第六、七外顯子含有4箇堿基錯義突變,分彆為nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.一箇堿基無義突變nt537G＞A.其中nt526G＞C,nt539G＞A兩箇錯義突變和nt537 G＞A無義突變是在Ax亞型箇體中首次髮現.結論 Ax亞型可能是多箇堿基突變,引起氨基痠的改變,導緻糖基轉移酶活性的降低,從而使紅細胞上錶達的A抗原大大減少.
목적 대4례정반정형불부적헌혈자표본진행분자유전분석,분석기분자생물특정.방법 채용흡수방산진행홍세포약항원검측,SSP-PCR방법진행기인분형,채용PCR산물직접측서분석기서렬.결과 해4례표본균위Ax혹AxB아형,측서결과표명,제륙、칠외현자함유4개감기착의돌변,분별위nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.일개감기무의돌변nt537G＞A.기중nt526G＞C,nt539G＞A량개착의돌변화nt537 G＞A무의돌변시재Ax아형개체중수차발현.결론 Ax아형가능시다개감기돌변,인기안기산적개변,도치당기전이매활성적강저,종이사홍세포상표체적A항원대대감소.
