实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
12期
946-948
,共3页
邱广蓉%周静怡%刘培燕%姜红堃%刘红波%孙开来
邱廣蓉%週靜怡%劉培燕%薑紅堃%劉紅波%孫開來
구엄용%주정이%류배연%강홍곤%류홍파%손개래
法洛四联症%TBX1基因%多态性
法洛四聯癥%TBX1基因%多態性
법락사련증%TBX1기인%다태성
目的 探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁.200例健康体检儿童作为健康对照组.其中男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁.采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序进行TBX1基因T350M位点(NCBI SNP ID:rs4819522)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和健康对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系.应用SPSS 13.0软件进行分析.结果 在所有312例样本中,TBX1基因T350M多态位点存在C/T多态.T350M多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=8.220,P=0.016),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在显著性差异(χ2=9.544,P=0.002),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.746,95% CI 1.224～2.490).结论 TBX1基因T350M多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,TBX1基因可能是TOF的遗传易感基因.
目的 探討TBX1基因T350M多態性與法洛四聯癥(TOF)的相關性.方法 選擇TOF患兒112例(TOF組).其中男69例,女43例;年齡(4.27±1.93)歲.200例健康體檢兒童作為健康對照組.其中男102例,女98例;年齡(5.68±2.17)歲.採用病例-對照研究,應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性結閤DNA測序進行TBX1基因T350M位點(NCBI SNP ID:rs4819522)多態性檢測,分析基因型頻率和等位基因頻率在病例組和健康對照組的分佈,比較不同基因型和等位基因與TOF患病風險的關繫.應用SPSS 13.0軟件進行分析.結果 在所有312例樣本中,TBX1基因T350M多態位點存在C/T多態.T350M多態位點基因型頻率在TOF組與健康對照組中的分佈存在統計學差異(χ2=8.220,P=0.016),等位基因頻率在TOF組與健康對照組中的分佈亦存在顯著性差異(χ2=9.544,P=0.002),且T等位基因攜帶者患TOF的風險高于C等位基因攜帶者(OR=1.746,95% CI 1.224～2.490).結論 TBX1基因T350M多態性與TOF具有明顯的相關性,具有T等位基因的箇體TOF患病風險增高,TBX1基因可能是TOF的遺傳易感基因.
목적 탐토TBX1기인T350M다태성여법락사련증(TOF)적상관성.방법 선택TOF환인112례(TOF조).기중남69례,녀43례;년령(4.27±1.93)세.200례건강체검인동작위건강대조조.기중남102례,녀98례;년령(5.68±2.17)세.채용병례-대조연구,응용취합매련반응-한제성편단장도다태성결합DNA측서진행TBX1기인T350M위점(NCBI SNP ID:rs4819522)다태성검측,분석기인형빈솔화등위기인빈솔재병례조화건강대조조적분포,비교불동기인형화등위기인여TOF환병풍험적관계.응용SPSS 13.0연건진행분석.결과 재소유312례양본중,TBX1기인T350M다태위점존재C/T다태.T350M다태위점기인형빈솔재TOF조여건강대조조중적분포존재통계학차이(χ2=8.220,P=0.016),등위기인빈솔재TOF조여건강대조조중적분포역존재현저성차이(χ2=9.544,P=0.002),차T등위기인휴대자환TOF적풍험고우C등위기인휴대자(OR=1.746,95% CI 1.224～2.490).결론 TBX1기인T350M다태성여TOF구유명현적상관성,구유T등위기인적개체TOF환병풍험증고,TBX1기인가능시TOF적유전역감기인.
