国际眼科纵览
國際眼科縱覽
국제안과종람
OREIGN MEDICAL SCIENCES
2008年
5期
334-337
,共4页
白内障%先天性%γ-晶状体蛋白%基因突变
白內障%先天性%γ-晶狀體蛋白%基因突變
백내장%선천성%γ-정상체단백%기인돌변
晶状体蛋白是晶状体的最主要结构蛋白,其中γ-晶状体蛋白在总的晶状体蛋白中占1/4.近年来,定位于γ-晶状体蛋白基因簇上的突变在先天性显性白内障家系中的报告迅速增多,使其成为研究先天性白内障发生发展机制的一个热点.这些γ-晶状体蛋白的突变,主要通过构象改变,溶解度降低,自我聚集以及与其它晶状体蛋白的相互作用改变,最终导致先天性白内障发生.本文归纳γ-晶状体蛋白基因突变类型,并对γ-晶状体蛋白致先天性白内障的机制研究进展作一综述.
晶狀體蛋白是晶狀體的最主要結構蛋白,其中γ-晶狀體蛋白在總的晶狀體蛋白中佔1/4.近年來,定位于γ-晶狀體蛋白基因簇上的突變在先天性顯性白內障傢繫中的報告迅速增多,使其成為研究先天性白內障髮生髮展機製的一箇熱點.這些γ-晶狀體蛋白的突變,主要通過構象改變,溶解度降低,自我聚集以及與其它晶狀體蛋白的相互作用改變,最終導緻先天性白內障髮生.本文歸納γ-晶狀體蛋白基因突變類型,併對γ-晶狀體蛋白緻先天性白內障的機製研究進展作一綜述.
정상체단백시정상체적최주요결구단백,기중γ-정상체단백재총적정상체단백중점1/4.근년래,정위우γ-정상체단백기인족상적돌변재선천성현성백내장가계중적보고신속증다,사기성위연구선천성백내장발생발전궤제적일개열점.저사γ-정상체단백적돌변,주요통과구상개변,용해도강저,자아취집이급여기타정상체단백적상호작용개변,최종도치선천성백내장발생.본문귀납γ-정상체단백기인돌변류형,병대γ-정상체단백치선천성백내장적궤제연구진전작일종술.
