眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
안피부백화병Ⅰ형적기인진단급산전진단적의의
Significance of Gene Diagnosis and Prenatal Diagnosis for Oculocutaneous Albimism Type Ⅰ(OCA1)
  • 万方数据
    中国计划生育学杂志 중국계화생육학잡지
    CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
    2009年 3期 168-171 ,共4页

    谷学英%刘志强%刘玲%张开慧%曾序春%牛向兰%何欢%郑辉%李洪义

    곡학영%류지강%류령%장개혜%증서춘%우향란%하환%정휘%리홍의

    白化病%眼皮肤白化病Ⅰ型%产前诊断%基因诊断 白化病%眼皮膚白化病Ⅰ型%產前診斷%基因診斷
    백화병%안피부백화병Ⅰ형%산전진단%기인진단
    目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义.方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断.结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿.结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义.
    목적:대안피부백화병환자급쌍친적상관기인진행돌변사사,탐토기재산전진단중적의의.방법:제취선증자급기부모외주혈화잉부양수세포DNA,응용PCR화DNA서렬측정법진행TYR기인돌변사사화산전진단.결과:4례선증자획득명학분형진단,산전진단결과2례태인위휴대자,2례태인위환인.결론:재선증자분형기인진단적기출상,개전안피부백화병산전기인진단시가행적,구유적겁적우생의의.
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