生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2009年
4期
332-336
,共5页
钟昌高%李麓芸%陆长富%龚斐%廖宏庆%张瞻%高佰笛%张硕平%卢光琇
鐘昌高%李麓蕓%陸長富%龔斐%廖宏慶%張瞻%高佰笛%張碩平%盧光琇
종창고%리록예%륙장부%공비%료굉경%장첨%고백적%장석평%로광수
单细胞单轮二重PCR%X-连锁鱼鳞病(XLI)%STS基因%amelogenin基因%植入前遗传学诊断(PGD)
單細胞單輪二重PCR%X-連鎖魚鱗病(XLI)%STS基因%amelogenin基因%植入前遺傳學診斷(PGD)
단세포단륜이중PCR%X-련쇄어린병(XLI)%STS기인%amelogenin기인%식입전유전학진단(PGD)
X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病.是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%:在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.
X-連鎖魚鱗病(X-linked ichthyosis,XLI)是隱性遺傳病.是人類最常見的先天性代謝疾病之一.從單細胞水平診斷XLI,就可為開展XLI的胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基礎.採用單輪二重PCR擴增患者和正常女性的單淋巴細胞以及正常人單卵裂毬的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人單淋巴細胞組和正常人單卵裂毬組中STS基因擴增成功率分彆為95.8%、90.9%,在患者單淋巴細胞組中的假暘性率為1.5%:在Amel-X和Amel-Y基因位點擴增成功率分彆為91.9%、92.7%,汙染率分彆為1.4%、0;ADO的髮生率為6.2%.結果錶明單細胞單輪二重PCR診斷XLI具有較高的準確性和特異性,有助于我們進一步開展XLI的PGD.
X-련쇄어린병(X-linked ichthyosis,XLI)시은성유전병.시인류최상견적선천성대사질병지일.종단세포수평진단XLI,취가위개전XLI적배태식입전유전학진단(preimplantation genetic diagnosis,PGD)타하기출.채용단륜이중PCR확증환자화정상녀성적단림파세포이급정상인단란렬구적STS기인화amelogenin(Amel)기인,재정상인단림파세포조화정상인단란렬구조중STS기인확증성공솔분별위95.8%、90.9%,재환자단림파세포조중적가양성솔위1.5%:재Amel-X화Amel-Y기인위점확증성공솔분별위91.9%、92.7%,오염솔분별위1.4%、0;ADO적발생솔위6.2%.결과표명단세포단륜이중PCR진단XLI구유교고적준학성화특이성,유조우아문진일보개전XLI적PGD.
