口腔医学
口腔醫學
구강의학
STOMATOLOGY
2010年
11期
641-643,648
,共4页
卜忠兴%张红闯%潘永初%韩越%张卫兵%马俊青%江宏兵%万林忠%王林
蔔忠興%張紅闖%潘永初%韓越%張衛兵%馬俊青%江宏兵%萬林忠%王林
복충흥%장홍틈%반영초%한월%장위병%마준청%강굉병%만림충%왕림
表皮生长因子%遗传变异%非综合征型唇腭裂%病例对照研究
錶皮生長因子%遺傳變異%非綜閤徵型脣腭裂%病例對照研究
표피생장인자%유전변이%비종합정형진악렬%병례대조연구
目的 探讨表皮生长因子启动子区多态性位点G61A与我国华东地区汉族人群非综合征型唇腭裂的相关性.方法 病例组选取2008年8月-2009年5月期间在南京医科大学附属口腔医院唇腭裂外科病房住院的非综合征型唇腭裂患者139名,对照组选自同期在南京市儿童医院门诊就诊的健康儿童,无唇腭裂,无全身系统疾病或先天畸形.两组人群年龄、性别匹配.使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对表皮生长因子 G61A多态位点进行基因分型.结果 在对照组中,3种基因型的频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.17).总唇腭裂组与对照组基因型以及等位基因频率分布无显著性差异.与野生纯合子GG基因型相比,杂合突变型AG、纯合突变型AA以及总突变型(AG/AA)均与非综合征型唇腭裂的发病风险无显著性关联(AA基因型的OR=0.97,95% CI=0.42-2.22;AG基因型的OR=0.97,95% CI=0.56-1.67;AG/AA基因型的OR=0.97,95% CI=0.59-1.60).进一步分组分析发现:AG基因型能够显著降低个体罹患腭裂的发病风险(AA基因型的OR=0.25,95% CI=0.07-0.90).结论 表皮生长因子G61A遗传变异可能是个体罹患单纯腭裂的易感因素之一.
目的 探討錶皮生長因子啟動子區多態性位點G61A與我國華東地區漢族人群非綜閤徵型脣腭裂的相關性.方法 病例組選取2008年8月-2009年5月期間在南京醫科大學附屬口腔醫院脣腭裂外科病房住院的非綜閤徵型脣腭裂患者139名,對照組選自同期在南京市兒童醫院門診就診的健康兒童,無脣腭裂,無全身繫統疾病或先天畸形.兩組人群年齡、性彆匹配.使用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性對錶皮生長因子 G61A多態位點進行基因分型.結果 在對照組中,3種基因型的頻率分佈符閤Hardy-Weinberg遺傳平衡定律(P=0.17).總脣腭裂組與對照組基因型以及等位基因頻率分佈無顯著性差異.與野生純閤子GG基因型相比,雜閤突變型AG、純閤突變型AA以及總突變型(AG/AA)均與非綜閤徵型脣腭裂的髮病風險無顯著性關聯(AA基因型的OR=0.97,95% CI=0.42-2.22;AG基因型的OR=0.97,95% CI=0.56-1.67;AG/AA基因型的OR=0.97,95% CI=0.59-1.60).進一步分組分析髮現:AG基因型能夠顯著降低箇體罹患腭裂的髮病風險(AA基因型的OR=0.25,95% CI=0.07-0.90).結論 錶皮生長因子G61A遺傳變異可能是箇體罹患單純腭裂的易感因素之一.
목적 탐토표피생장인자계동자구다태성위점G61A여아국화동지구한족인군비종합정형진악렬적상관성.방법 병례조선취2008년8월-2009년5월기간재남경의과대학부속구강의원진악렬외과병방주원적비종합정형진악렬환자139명,대조조선자동기재남경시인동의원문진취진적건강인동,무진악렬,무전신계통질병혹선천기형.량조인군년령、성별필배.사용취합매련반응-한제성편단장도다태성대표피생장인자 G61A다태위점진행기인분형.결과 재대조조중,3충기인형적빈솔분포부합Hardy-Weinberg유전평형정률(P=0.17).총진악렬조여대조조기인형이급등위기인빈솔분포무현저성차이.여야생순합자GG기인형상비,잡합돌변형AG、순합돌변형AA이급총돌변형(AG/AA)균여비종합정형진악렬적발병풍험무현저성관련(AA기인형적OR=0.97,95% CI=0.42-2.22;AG기인형적OR=0.97,95% CI=0.56-1.67;AG/AA기인형적OR=0.97,95% CI=0.59-1.60).진일보분조분석발현:AG기인형능구현저강저개체리환악렬적발병풍험(AA기인형적OR=0.25,95% CI=0.07-0.90).결론 표피생장인자G61A유전변이가능시개체리환단순악렬적역감인소지일.
