中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2007年
3期
232-235
,共4页
先心病%染色体22q11微缺失%微缺失%关键基因
先心病%染色體22q11微缺失%微缺失%關鍵基因
선심병%염색체22q11미결실%미결실%관건기인
22q11微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常.22q11微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因.22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组.该文对22q11微缺失的临床表现、发病机制、关键基因以及当前对先心病22q11微缺失的研究方法进行综述.
22q11微缺失綜閤徵是由染色體22q11缺失引起的遺傳性綜閤徵,其臨床錶現複雜,主要包括心髒、顱麵、免疫等繫統異常.22q11微缺失是先天性心髒病患者的重要遺傳病因.22q11微缺失產生的機製是缺失區域內低拷貝重複序列之間的不對稱重組.該文對22q11微缺失的臨床錶現、髮病機製、關鍵基因以及噹前對先心病22q11微缺失的研究方法進行綜述.
22q11미결실종합정시유염색체22q11결실인기적유전성종합정,기림상표현복잡,주요포괄심장、로면、면역등계통이상.22q11미결실시선천성심장병환자적중요유전병인.22q11미결실산생적궤제시결실구역내저고패중복서렬지간적불대칭중조.해문대22q11미결실적림상표현、발병궤제、관건기인이급당전대선심병22q11미결실적연구방법진행종술.
