医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2009年
15期
2241-2244
,共4页
家族性高三酰甘油血症%脂蛋白酯酶%载脂蛋白C-Ⅱ%载脂蛋白C-Ⅲ%突变
傢族性高三酰甘油血癥%脂蛋白酯酶%載脂蛋白C-Ⅱ%載脂蛋白C-Ⅲ%突變
가족성고삼선감유혈증%지단백지매%재지단백C-Ⅱ%재지단백C-Ⅲ%돌변
家族性高三酰甘油血症(FHTG)是一种家族性的以TG显著升高为特征的常染色体显性遗传疾病,血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危险因素.目前认为FHTG是复杂的多基因病.多种因素可以导致高三酰甘油血症,包括遗传因素和环境因素.FHTG的主要候选基因为脂蛋白酯酶(LPL)基因,该基因具有200多种突变.其他的遗传因素包括apoC-Ⅲ、apoE、apoC-Ⅰ、apoC-Ⅱ等.遗传筛查有利于FHTG的诊断和治疗.
傢族性高三酰甘油血癥(FHTG)是一種傢族性的以TG顯著升高為特徵的常染色體顯性遺傳疾病,血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危險因素.目前認為FHTG是複雜的多基因病.多種因素可以導緻高三酰甘油血癥,包括遺傳因素和環境因素.FHTG的主要候選基因為脂蛋白酯酶(LPL)基因,該基因具有200多種突變.其他的遺傳因素包括apoC-Ⅲ、apoE、apoC-Ⅰ、apoC-Ⅱ等.遺傳篩查有利于FHTG的診斷和治療.
가족성고삼선감유혈증(FHTG)시일충가족성적이TG현저승고위특정적상염색체현성유전질병,혈액중고수평적TG시심혈관질병적중요위험인소.목전인위FHTG시복잡적다기인병.다충인소가이도치고삼선감유혈증,포괄유전인소화배경인소.FHTG적주요후선기인위지단백지매(LPL)기인,해기인구유200다충돌변.기타적유전인소포괄apoC-Ⅲ、apoE、apoC-Ⅰ、apoC-Ⅱ등.유전사사유리우FHTG적진단화치료.
