中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查
중국인비종합정성이롱환자선립체기인조C1494T돌변사사
Molecular genetic analysis of mitochondrial DNA C1494T mutation in non-syndromic hearing loss of Chinese population
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2007年 4期 464-466 ,共3页

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    耳聋%线粒体DNA%突变%病因 耳聾%線粒體DNA%突變%病因
    이롱%선립체DNA%돌변%병인
    目的 进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查.方法 对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者,以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况.结果 全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生.结论 中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低,且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率.通过聋病分子流行病学调查,提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因.
    목적 진행비종합정성롱환자적선립체DNA C1494T돌변적분자류행병학조사.방법 대중국인군중20례안기당대류약물치롱환자、136례산발적비종합정성롱환자이급50례비종합정성롱가계선증자,이취합매련반응결합한제성편단장도다태성분석법검측선립체DNA C1494T돌변적발생정황.결과 전부수검자무선립체DNA C1494T돌변적발생.결론 중국인군중비종합정성롱환자적선립체DNA C1494T돌변적발생솔교저,차명현저우선립체DNA A1555G적돌변발생솔.통과롱병분자류행병학조사,제시선립체DNA C1494T돌변불시안기당대류약물치롱적주요병인.
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