基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2010年
10期
1046-1050
,共5页
杨莹韵%从杨%孙之星%田原%刘辰%杨威
楊瑩韻%從楊%孫之星%田原%劉辰%楊威
양형운%종양%손지성%전원%류신%양위
Charcot-Marie-Tooth病%PMP22%重复突变%定量PCR
Charcot-Marie-Tooth病%PMP22%重複突變%定量PCR
Charcot-Marie-Tooth병%PMP22%중복돌변%정량PCR
目的 鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变.方法 根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型.采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA.针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析.针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员.结果 本家系疾病呈常染色体显性遗传.患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状.部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型.通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变.结论 此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复.
目的 鑒定一箇Charcot-Marie-Tooth病(CMT)傢繫的緻病突變.方法 根據傢族史、臨床錶現和肌電圖檢查結果判斷傢繫CMT分型.採集16名傢繫成員外週血,提取基因組DNA.針對CMT1的6箇亞型,選擇微衛星標記進行連鎖分析.針對PMP22基因重複突變,採用實時定量PCR檢測傢繫成員.結果 本傢繫疾病呈常染色體顯性遺傳.患者均有青少年髮病、緩慢進展的下肢無力癥狀.部分患者經查體髮現下肢腱反射減弱、痛觸覺減弱,下肢神經傳導速度均小于30 m/s,提示為CMT1型.通過連鎖分析排除瞭CMT1A、CMT1E以外的其他4箇亞型,證實患者基因組內PMP22基因存在重複突變.結論 此傢繫患者錶型為CMT1A,其緻病突變為染色體17p11.2區域內PMP22基因的重複.
목적 감정일개Charcot-Marie-Tooth병(CMT)가계적치병돌변.방법 근거가족사、림상표현화기전도검사결과판단가계CMT분형.채집16명가계성원외주혈,제취기인조DNA.침대CMT1적6개아형,선택미위성표기진행련쇄분석.침대PMP22기인중복돌변,채용실시정량PCR검측가계성원.결과 본가계질병정상염색체현성유전.환자균유청소년발병、완만진전적하지무력증상.부분환자경사체발현하지건반사감약、통촉각감약,하지신경전도속도균소우30 m/s,제시위CMT1형.통과련쇄분석배제료CMT1A、CMT1E이외적기타4개아형,증실환자기인조내PMP22기인존재중복돌변.결론 차가계환자표형위CMT1A,기치병돌변위염색체17p11.2구역내PMP22기인적중복.
