中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2012年
2期
110-113
,共4页
周华勇%阳斌%林贞仿%陈卉娇%徐严明
週華勇%暘斌%林貞倣%陳卉嬌%徐嚴明
주화용%양빈%림정방%진훼교%서엄명
Dysferlin肌病%肢带型营养不良2B型%Miyoshi肌病%Dysferlin蛋白
Dysferlin肌病%肢帶型營養不良2B型%Miyoshi肌病%Dysferlin蛋白
Dysferlin기병%지대형영양불량2B형%Miyoshi기병%Dysferlin단백
目的 探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点.方法 回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准.结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩.肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi 肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端.所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏.目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化.结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊.
目的 探討Dysferlin肌病的臨床錶現,輔助檢查特點.方法 迴顧性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的臨床特點,肌痠激酶、肌電圖、病理活檢及治療,門診隨訪2年判斷肌力提高或降低至少1級為明顯改變標準.結果 11例dysferlin肌病患者平均髮病年齡(29.2±9.1)歲,男性居多,至確診平均病程7年,主要錶現為肌無力、肌萎縮.肢帶型營養不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首髮部位多為四肢近耑,主要為下肢近耑;Miyoshi 肌病(miyoshi myopathy,MM)首髮部位多為雙下肢遠耑.所有患者肌痠激酶均升高平均5126 IU/L,肌電圖顯示肌源性損害,肌肉活檢免疫組化染色肌纖維膜Dysferlin缺乏.目前無根治藥物,Dysferlin肌病進展緩慢,隨訪2年病情無明顯變化.結論 Dysferlin肌病診斷需要結閤臨床特點及相應輔助檢查,可以早期診斷,避免漏診、誤診.
목적 탐토Dysferlin기병적림상표현,보조검사특점.방법 회고성분석수집적11례Dysferlin기병환자(남8례,녀3례)적림상특점,기산격매、기전도、병리활검급치료,문진수방2년판단기력제고혹강저지소1급위명현개변표준.결과 11례dysferlin기병환자평균발병년령(29.2±9.1)세,남성거다,지학진평균병정7년,주요표현위기무력、기위축.지대형영양불량2B형(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)수발부위다위사지근단,주요위하지근단;Miyoshi 기병(miyoshi myopathy,MM)수발부위다위쌍하지원단.소유환자기산격매균승고평균5126 IU/L,기전도현시기원성손해,기육활검면역조화염색기섬유막Dysferlin결핍.목전무근치약물,Dysferlin기병진전완만,수방2년병정무명현변화.결론 Dysferlin기병진단수요결합림상특점급상응보조검사,가이조기진단,피면루진、오진.
