CAJ | 학술논문

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18～32周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18三体综合征,2例为其它染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18三体高危发现18三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例,其它染色体异常2例,异常发现率7.61%,其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常. 结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段.
목적 탐토이용잉부혈청사사화태인초성사사진행18삼체종합정태인산전진단적유효성.방법 대36례수진주소위산전사사태인18삼체고위、92례수진주소위태인초성유이상발현적잉18～32주잉부공128례,진행양막강천자양수세포배양、혹제혈관천자제혈세포배양염색체분석.결과 128례태인핵형중,9례위18삼체종합정,2례위기타염색체이상,염색체이상발현솔위8.59%(11/128).수진주소위18삼체고위발현18삼체4례,이상발현솔11.11%(4/36);수진주소태인초성이상발현18삼체5례,기타염색체이상2례,이상발현솔7.61%,기중2례18삼체합병유사사고위화초성이상. 결론 잉부혈청생화지표사사결합태인초성검사시산전검출18삼체태인적유효사사수단.