肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究
기구단백중련기인Arg663Cys화Arg663His돌변기인형여가족성비후형심기병표형관계연구
The genotype-phenotype correlation of the beta-myosin heavy chain gene Arg663Cys and Arg663His mutation in familial hypertrophic cardiomyopathy
  • 万方数据
    中华心血管病杂志 중화심혈관병잡지
    Chinese Journal of Cardiology
    2002年 3期 131-135 ,共5页

    宋雷%徐荣%吴格茹%邹玉宝%王继征%郑维越%张芊%黄晓红%惠汝太

    송뢰%서영%오격여%추옥보%왕계정%정유월%장천%황효홍%혜여태

    肌球蛋白重链%突变%基因型%心肌病,肥厚性,家族性%表型 肌毬蛋白重鏈%突變%基因型%心肌病,肥厚性,傢族性%錶型
    기구단백중련%돌변%기인형%심기병,비후성,가족성%표형
    目的研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因,揭示致病基因型与临床表型的关系.方法在60例门诊肥厚型心肌病患者及60例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因突变扫描,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断,测序检测突变.对阳性结果者进行家系调查,限制性片断长度多态性分析其他家系成员.结果在一患者及其家系中发现位于β-MHC基因第18号外显子的663密码子位置发生C→T转换,使精氨酸变为半胱氨酸,该突变以前未见报道;在另两个患者及其家系中同样在663密码子位置发生G→A转换,使精氨酸变为组氨酸.3个家系基因型类似但临床表型不同.前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动,外显率100%;而后者临床表现则相对轻微,呈不完全外显.另外57例患者和60例正常对照未发现异常.结论β-MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型,提示即使是在同一种族(中国人群)中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点.
    목적연구중국인가족성비후형심기병상관치병기인,게시치병기인형여림상표형적관계.방법재60례문진비후형심기병환자급60례정상대조중진행β-기구단백중련(β-MHC)기인돌변소묘,취합매련반응확증기공능구외현자기인편단,측서검측돌변.대양성결과자진행가계조사,한제성편단장도다태성분석기타가계성원.결과재일환자급기가계중발현위우β-MHC기인제18호외현자적663밀마자위치발생C→T전환,사정안산변위반광안산,해돌변이전미견보도;재령량개환자급기가계중동양재663밀마자위치발생G→A전환,사정안산변위조안산.3개가계기인형유사단림상표형불동.전자표현위진행성심력쇠갈、심방전동,외현솔100%;이후자림상표현칙상대경미,정불완전외현.령외57례환자화60례정상대조미발현이상.결론β-MHC동일위치기인돌변표현위불동적림상표형,제시즉사시재동일충족(중국인군)중비후형심기병역존재이질성유전특점.
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