非综合征性耳聋一家系的基因定位
비종합정성이롱일가계적기인정위
Gene mapping of a nonsyndromic hearing impairment family
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2003年 2期 89-93 ,共5页

    程琳%龚瑶琴%刘奇迹%陈丙玺%郭辰虹%李江夏%张锡宇%卢勇%高贵敏%周海斌%郭亦寿

    정림%공요금%류기적%진병새%곽신홍%리강하%장석우%로용%고귀민%주해빈%곽역수

    非综合征性耳聋%基因定位%纯合子定位法 非綜閤徵性耳聾%基因定位%純閤子定位法
    비종합정성이롱%기인정위%순합자정위법
    目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域.结果确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S1293附近,进一步分析将其定位于D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域.结论该家系的致病基因定位于17q11.2-12的D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点.
    목적정위1개일급표친혼배비종합정성이롱가계적치병기인,위분리해기인전정기출.방법선진행X염색체소사,배제치병기인위우X염색체적가능;수후채용순합자정위법,진행후선기인분석화상염색체기인조소사;재대제시여치병기인긴밀련쇄적위점소재구역진일보분석,학정치병기인소재구역.결과학인해가계적비종합정성이롱위상염색체은성유전방식,후선기인분석배제25개이지기인시해가계치병기인적가능,이상염색체소사제시치병기인위우D17S1293부근,진일보분석장기정위우D17S1850화D17S1818지간5.07 cM구역.결론해가계적치병기인정위우17q11.2-12적D17S1850화D17S1818지간5.07 cM구역,시신적상염색체은성유전비종합정성이롱치병기인위점.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문