实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2006年
20期
1409-1410,1422
,共3页
张晓青%许争峰%易龙%郭锡熔%莫绪明%沈立%江永中
張曉青%許爭峰%易龍%郭錫鎔%莫緒明%瀋立%江永中
장효청%허쟁봉%역룡%곽석용%막서명%침립%강영중
UFD1L%22q11微缺失%实时荧光定量聚合酶链反应
UFD1L%22q11微缺失%實時熒光定量聚閤酶鏈反應
UFD1L%22q11미결실%실시형광정량취합매련반응
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.
目的 探討實時熒光定量PCR技術用于診斷22q11微缺失的可行性.方法 採用實時熒光定量PCR技術,對140例先天性心髒畸形(CHD)和20例健康兒童外週血樣品22號染色體上基因UFD1L和管傢基因S100β進行實時檢測,併計算兩者比值.其結果與熒光原位雜交技術(FISH)或短串聯重複序列(STRP)標記分析結果進行比對.結果 FISH檢測9例有22q11微缺失患兒,其中8例與STRP標記結果一緻,而有1例STRP標記分析未髮現22q11缺失,UFD1L/S100β比值為0.449～0.557;餘130例CHD患兒和20例健康兒童的UFD1L/S100β比值為0.709～1.149.結論 實時熒光定量PCR技術可快速可靠地診斷22q11微缺失.
목적 탐토실시형광정량PCR기술용우진단22q11미결실적가행성.방법 채용실시형광정량PCR기술,대140례선천성심장기형(CHD)화20례건강인동외주혈양품22호염색체상기인UFD1L화관가기인S100β진행실시검측,병계산량자비치.기결과여형광원위잡교기술(FISH)혹단천련중복서렬(STRP)표기분석결과진행비대.결과 FISH검측9례유22q11미결실환인,기중8례여STRP표기결과일치,이유1례STRP표기분석미발현22q11결실,UFD1L/S100β비치위0.449～0.557;여130례CHD환인화20례건강인동적UFD1L/S100β비치위0.709～1.149.결론 실시형광정량PCR기술가쾌속가고지진단22q11미결실.
