CAJ | 학술논문

目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性.方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,汉族220例.采用PCR RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型,进行病例对照分析.结果:在回汉人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率存在统计学差异(P＜0.05);而在单纯腭裂组差异无显著性(P＞0.05).分别对汉族和回族人群内病例对照分析,发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性(P＜0.05).病例组内进行回、汉族基因型比较,发现rs10217225多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性(P＜0.05),而rs3758249、rs4460498差异没有显著性.结论:在宁夏回汉族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性;回汉族人群间基因型没有统计学差异.
목적:탐토저하회한인군FOXE1기인rs3758249、rs10217225화rs4460498위점단핵감산다태성여비종합정형진악렬발병적상관성.방법:수집저하지구회、한족비종합정형진악렬환자207례,기중회족69례,한족138례;정상대조조292례,기중,회족72례,한족220례.채용PCR RFLP방법검측FOXE1기인rs3758249、rs10217225화rs4460498다태위점적기인형,진행병례대조분석.결과:재회한인군중,여정상대조조비교,단순진렬조화진악렬조rs3758249、rs10217225화rs4460498다태위점기인형화등위기인빈솔존재통계학차이(P＜0.05);이재단순악렬조차이무현저성(P＞0.05).분별대한족화회족인군내병례대조분석,발현진렬병진악렬조rs3758249、rs10217225화rs4460498다태위점기인형재한족화회족인군중적균존재차이성(P＜0.05).병례조내진행회、한족기인형비교,발현rs10217225다태성재저하지구회、한환자중존재차이성(P＜0.05),이rs3758249、rs4460498차이몰유현저성.결론:재저하회한족인군중,FOXE1기인적rs3758249、rs10217225화rs4460498위점단핵감산다태성여비종합정형진악렬존재상관성;회한족인군간기인형몰유통계학차이.